Tilstand

Infantil nevronal ceroid lipofuscinose (INCL)

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Nevronal ceroid lipofuscinose (NCL) er en egen gruppe blant arvelige, medfødte progredierende sykdommer som rammer sentralnervesystemet. Dette er en arvelig (recessiv), medfødte stoffskiftesykdom. Sykdomsprosessen skyldes fettforbindelser som avleires inne i cellene
  • Forekomst:I Norge anslås nye tilfeller av NCL til 2,5 pr 100.000 levende fødte, noe som tilsvarer ett til to nye tilfeller årlig. I 2015 var det ca 35 kjente tilfeller av NCL i Norge
  • Symptomer:Klinisk kan NCL-sykdommene grupperes i tre hovedgrupper, infantil, sen-infantil og juvenil neuronal ceroid lipofuscinoseTilstanden (INCL) gir som regel ingen symptomer ved fødselen, disse kommer vanligvis mellom 6 måneder og 2 års alder. Tidlige symptomer omfatter forsinket utvikling, muskelrykninger og/eller epileptiske anfall
  • Funn:Blindhet og epilepsi er vanligvis til stede ved to års alder, etterfulgt av tiltakende tap av mentale funksjoner og demens
  • Diagnostikk:MR av hjernen kan diagnostisere sykdommen før kliniske funn tilkommer. DNA-analyser kan fastslå diagnosen med sikkerhet
  • Behandling:Det finnes ingen helbredende behandling av INCL, og de fleste barna dør i 8-11 års alderen1. Antioksidantterapi, tilførsel av flerumettede lange fettsyrer, genterapi og stamcelleterapi er prøvd uten overbevisende effekt. Behandlingen består i støttetiltak samt symptomatiske og lindrende tiltak
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:


Kompetansesenter

Frambu

 

Kilder

Referanser

  1. Augestad LB, Diderichsen J. Nevronale ceroide lipofuscinoser. Tidsskr Nor Lægeforen 2006; 126: 1908-10. pmid:16915312 PubMed