Tilstand

Incontinentia pigmenti

Sammendrag

  • Definisjon:Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzbergers syndrom) er en ektodermal dysplasi (ektoderm utvikles til hud, hår, negler, tenner, kjertler og sentralnervesystem i fosterstadiet) med X-bundet dominant arvegang. Det finnes ca. 180 ulike ektodermale dysplasier.
  • Forekomst:Tilstanden rammer anslagsvis 40 personer per million innbyggere, noe som tilsier at det finnes 200 personer med denne tilstanden i Norge. Tilstanden forekommer nesten utelukkende hos jenter (guttefostere dør vanligvis)
  • Symptomer:Svært varierende symptomer gjør diagnosen vanskelig å stille. Spedbarn har ofte væskefylte blemmer på rødlig hud, disse erstattes som regel av vortelignende opphøyninger ved fire måneders alder. Opphøyningene er som regel borte ved ett års alder. Flekkvist økt pigmentering og bleke, hårløse hudområder (særlig på bena) er typisk. Dårlig temperaturreguleringen (manglende/dårlig fungerende svettekjertler) kan gi overoppheting (hodepine, irritabilitet og svimmelhet, i verste fall feberkramper eller heteslag)
  • Funn:Unormale funn i negler og hår er vanlig, likeså uvanlig form/manglende tenner. Øyenundersøkelse kan avdekke forandringer på netthinnen, grå stær, skjeling og nærsynthet. 20% utvikler symptomer fra sentranervesystemet
  • Diagnostikk:Diagnosen blir ofte stilt i 1.–2. leveår pga tannsituasjonen og ved gentest
  • Behandling:Sykdommen kan ikke helbredes, men er som regel mest alvorlig i spedbarnstiden. Helhetlig oppfølging krever utforming av en tverrfaglig utredet plan (hud, syn, tenner og nevrologisk utvikling må følges). Genetisk veiledning anbefales. Behandling i utlandet en noen ganger nødvendig. ED foreningen kan finne gode behandlere for ulike behov.
  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Incontinentia pigmenti
  • TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose.

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.