Infantil neuroaksonal dystrofi

Sammendrag

• Definisjon:PLA2G6-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PLAN). Dette er en arvelig (autosomal recessiv) progredierende, nevrologisk sykdom med økt jernavleiring i hjernens basalganglier. Den påvirker både sentralnervesystemet og perifere nerver. Det finnes flere uttrykksvarianter av PLA2G6-assosiert nevrodegenerativ sykdom: infantil nevroaksonal dystrofi (iNAD), atypisk nevroaksonal dystrofi (aNAD) og en form for dystonisk parkinsonisme. Tilstandene skyldes en feil i genet PLA2G6 på den lange armen av kromosom 22. 
• Forekomst:Svært sjelden tilstand, kompetansesenteret (Frambu) kjenner bare til en håndfull tilfeller i Norge
• Symptomer:Sykdommen oppdages som regel mellom 6 måneder og to års alder, da et tidligere normalt utviklet barn mister motoriske og mentale ferdigheter. En avtagende smertesans disponerer for skader og selvmutilering. Andre sanser svekkes også. Epilepsi kan utvikles
• Funn:Sykdommen påvirker både sentralnervesystemet og perifere nerver. Eventuell krabbeevne/gangfunksjon blir svakere, mer ustødig (ataktisk), koordinasjonen blir dårligere og bevegelsene mer rykkete. Stemme/tale blir utydelig (dysartri). Muskulaturen blir slapp, strekke-refleksene avtar og forsvinner
• Diagnostikk:Klinisk bilde sammen med bortfall av reflekser og nedsatt synsnervefunksjon. EEG og MR funn understøtter diagnosen. Mikroskopisk undersøkelse kan vise karakteristiske funn
• Behandling:Barn med denne tilstanden lever sjeldent opp til skolealder. Det finnes ingen helbredende behandling, og behandlingen tar sikte på funksjonsorienterende tiltak, tilrettelegging og lindring
• Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018