Tilstand

Juvenil nevronal ceriod lipofucinose

Sammendrag

  • Definisjon:Inngår i gruppen nevronal ceroid lupofuscinose. Den juvenile formen (JNCL) er en arvelig (autosomal recessiv), progredierende stoffskiftesykdom som rammer hjernen. Feilen skyldes en delesjon på kromosom 16 (16p12)
  • Forekomst:Er 2,5 pr. 100.000 levendefødte, noe som tilsvarer ett til to nye tilfeller årlig i Norge
  • Symptomer:Gradvis tap av syn i førskolealder er ofte første symptom, bortfallet merkes ofte først gjennom et dårlig syn i mørket. Sentralsynet rammes først, og barnet vil da prøve å bruke det perifere synsfelt (snur hodet og øyne noe til siden for det som ses på). Fustrasjon hos barnet disponerer for adferdsproblematikk, og lærevansker utvikles. Evnen til å oppfatte tale forringes. Psykotiske forstyrrelser kan oppstå. Bevegelsesvansker utvikles, og rullestol blir nødvendig. Epilepsi inntrer omkring 10-års alder
  • Funn:Øyelegeundersøkelse kan avsløre forandringer i netthinnen. Kombinasjonen av det kliniske bilde med synstap, ev. lære- og talevansker og noen få supplerende medisinske undersøkelser kan fastslå diagnosen. Økt risiko for arrytmier og hjertesvikt i senere faser av sykdommen
  • Diagnostikk:En rekke undersøkelser som øyelegeundersøkelse, blodprøver, mikroskopi, EEG, MR/SPECT/PET kan gi mistanke om tilstanden, genprøver bekrefter den
  • Behandling:Helbredende behandling finnes ikke, og behandling som bremser utviklingen mangler overbevisende effekt. Symptomatisk og lindrende behandling, bl.a. av epilepsi og søvnvansker, er nødvendig. Spesialpedagogiske tiltak er sentrale for barnets tilpasning
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet