Tilstand

Jouberts syndrom (JS)

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Jouberts syndrom er en medfødt (oftest en autosomalt recessiv arvegang) utviklingsforstyrrelse som først og fremst rammer det sentrale nervesystemet gjennom en ciliopati (avvik i cellens cilier). Dette er egentlig en sykdomsgruppe med minst 20 ulike genfeil
  • Forekomst:Forekomsten anslås til å være 1 per 100.000. Per 2017 kjenner Frambu til bare 25 personer i Norge. Tilstanden er sannsynligvis underdiagnostisert
  • Symptomer:Første tegn på diagnosen kan være en svært alvorlig og spesiell pusteforstyrrelse (episodisk hyperventilasjon) i nyfødtperioden. Videre medfører tilstanden utviklingshemning i varierende grad og kan gi adferdsproblematikk
  • Funn:Klinisk undersøkelse vil avsløre nedsatt muskelspenning (atoni), dårlig balanse (ataksi), nystagmus samt forsinket psykomotorisk utvikling/utviklingshemming. Nyreproblemer oppstår hos 30%, leversykdom hos 10%
  • Diagnostikk:MR kan avsløre typiske forandringer i hjernen. Hos halvparten av de med diagnosen er mutasjonene ukjente, og DNA-testing umulig. Adekvate undersøkelser for å kontrollere utsatte organer
  • Behandling:Helbredende behandling finnes ikke. Behandlingen er symptomatisk og lindrende. Genetisk veiledning skal tilbys dersom mutasjonen er kjent. Oppfølging av fysioterapeut er ofte nødvendig. Spesialpedagogiske tiltak er sentrale for barnets tilpasning
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Kompetansesenter

Frambu