Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Kabuki syndrom er en medfødt tilstand som gir et karakteristisk utseende, forsinket utvikling og ulike typer missdannelser. En mutasjon i genet KMT2D på kromosom 12 er påvist hos over 50%. Mutasjonen skyldes som regel en spontan mutasjon, ikke arv
  • Forekomst:Forekomsten er beregnet til 1 pr 32000. Dette tilsvarer ca to tilfeller i Norge per år. Begge kjønn rammes like hyppig
  • Symptomer:Graden av symptomer varierer mye. En forsinket utvikling og et useende som minner om japanske kabuki-skuespillere er typisk. Et nedsatt immunforsvar er vanlig, noe som gir hyppige betennelser av ulike slag
  • Funn:Kliniske diagnosekriterier foreligger ikke, men disse fem funnene er sentrale for diagnosen: typiske ansiktstrekk, redusert vekst, skjelettforandringer, permanente føtale fingertupper, redusert intellekt
  • Diagnostikk:Ingen tester kan med sikkerhet påvise diagnosen, men over halvparten har genfeil det kan testes for. Adekvate undersøkelser for å avdekke typiske organsvikter (f.eks. hjertefeil)
  • Behandling:Symptomstyrt behandling, årsaksrettet behandling eksisterer ikke. Et behandlingsteam som inkluderer ernæringsfysiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, spesialpedagog og logoped er ofte nødvendig. Spesialpedagogiske tiltak. Ekstra oppfølging med tanke på tenner
  • Frambu er kompetansesenter ved Kabuki syndrom. Her er en lenke til deres omtale av sykdommen

Hopp til innhold

Kjerneopplysninger

Definisjon

  • Kabuki syndrom er en medfødt lidelse som synes å være forårsaket av en tilfeldighet (spontan mutasjon) i arveanlegget
    • Mennesker med Kabuki syndrom (KS) kan føre tilstanden videre som arv
  • Syndromet preges av strukturelle misdannelser og lærevansker, evt. mild mental retardasjon
  • Det finnes ennå ikke (juni 2010) noen test som kan bekrefte diagnosen. Klinisk stilles diagnosen gjennom påvisning av fem karakteristiske tegn:
    • Påfallende ansiktstrekk
    • Skjelett-malformasjon
    • Forandringer i hudmønster
    • Lærevansker, evt. mild til moderat mental retardasjon
    • Veksthemming

Synonymer

  • KS
  • Kabuki make-up syndrome
  • Niikawa-Kuroki syndrom

Forekomst

  • Forekomsten (prevalens) i Japan er anslått til å være 1 av 32 0001
  • Det er beskrevet i overkant av 300 tilfeller i litteraturen, og tilstanden forekommer i alle deler av verden
  • Hyppigheten i Skandinavia er ukjent, men det er mye som tyder på at tallene fra Japan kan overføres til den øvrige verden2
    • Dette innebærer at det fødes to barn hvert år med Kabuki syndrom i Norge
  • Tilstanden er like vanlig blant gutter som blant jenter1

Årsak

  • Mutasjoner i genet KMT2D (tidligere kalt MLL2) på kromosom 12 (12q12 - q14) er påvist hos over halvparten av alle med de beskrevne karakteristiske trekk3-4
    • Hos et fåtall personer finnes mutasjonen i et annet gen (KDM6A) på X-kromosomet (Xp11.3)
  • Enda uidentifiserte gen kan også være årsak til Kabuki, ettersom det fortsatt er ca 1/4 av tilfellene som ikke kan påvise mutasjon i de to kjente genene
  • Syndromet synes å skyldes en spontan mutasjon, men autosomal dominant arvegang er sannsynlig ved videreføring av arvestoffet5

Tilstander som kan forveksles med Kabuki syndrom