Sammendrag
- Definisjon:Kabuki syndrom er en medfødt tilstand som gir et karakteristisk utseende, forsinket utvikling og ulike typer misdannelser. En mutasjon i genet KMT2D på kromosom 12 er påvist hos over 50%. Mutasjonen skyldes som regel en spontan mutasjon, ikke arv
- Forekomst:Forekomsten er beregnet til 1 pr 32000. Dette tilsvarer ca to tilfeller i Norge per år. Begge kjønn rammes like hyppig
- Symptomer:Graden av symptomer varierer mye. En forsinket utvikling og et useende som minner om japanske kabuki-skuespillere er typisk. Et nedsatt immunforsvar er vanlig, noe som gir hyppige betennelser av ulike slag
- Funn:Kliniske diagnosekriterier foreligger ikke, men disse fem funnene er sentrale for diagnosen: typiske ansiktstrekk, redusert vekst, skjelettforandringer, permanente føtale fingertupper, redusert intellekt
- Diagnostikk:Molekylære analyser kan bekrefte diagnosen. Over halvparten har genfeil det kan testes for. Adekvate undersøkelser for å avdekke typiske organsvikter (f.eks. hjertefeil)
- Behandling:Symptomstyrt behandling, årsaksrettet behandling eksisterer ikke. Et behandlingsteam som inkluderer ernæringsfysiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, spesialpedagog og logoped er ofte nødvendig. Spesialpedagogiske tiltak. Ekstra oppfølging med tanke på tenner
- Frambu er kompetansesenter ved Kabuki syndrom. Her er en lenke til deres omtale av sykdommen
Kjerneopplysninger
Definisjon
- Kabuki syndrom er en medfødt lidelse som synes å være forårsaket av en tilfeldighet (spontan mutasjon) i arveanlegget
- Mennesker med Kabuki syndrom (KS) kan føre tilstanden videre som arv
- Syndromet preges av strukturelle misdannelser og lærevansker, evt. mild mental retardasjon
- Molekylære analyser kan bekrefte diagnosen. Klinisk stilles diagnosen gjennom påvisning av fem karakteristiske tegn:
- Påfallende ansiktstrekk
- Skjelett-malformasjon
- Forandringer i hudmønster
- Lærevansker, evt. mild til moderat mental retardasjon
- Veksthemming
Synonymer
- KS
- Kabuki make-up syndrome
- Niikawa-Kuroki syndrom
Forekomst
- Forekomsten (prevalens) i Japan er anslått til å være 1 av 32 0001
- Det er beskrevet i overkant av 300 tilfeller i litteraturen, og tilstanden forekommer i alle deler av verden
- Hyppigheten i Skandinavia er ukjent, men det er mye som tyder på at tallene fra Japan kan overføres til den øvrige verden2
- Dette innebærer at det fødes to barn hvert år med Kabuki syndrom i Norge
- Tilstanden er like vanlig blant gutter som blant jenter1
Årsak
- Mutasjoner i genet KMT2D (tidligere kalt MLL2) på kromosom 12 (12q12 - q14) er påvist hos over halvparten av alle med de beskrevne karakteristiske trekk3-4
- Hos et fåtall personer finnes mutasjonen i et annet gen (KDM6A) på X-kromosomet (Xp11.3)
- Enda uidentifiserte gen kan også være årsak til Kabuki, ettersom det fortsatt er ca 1/4 av tilfellene som ikke kan påvise mutasjon i de to kjente genene
- Syndromet synes å skyldes en spontan mutasjon, men autosomal dominant arvegang er sannsynlig ved videreføring av arvestoffet5
Tilstander som kan forveksles med Kabuki syndrom
- DiGeorges syndrom
- Weaver syndrom
- Van der Woude's syndrom
- Rubinstein-Taybi syndrom
- Fryns syndrom
- FG syndrom
- Cohens syndrom
- CHARGE-syndrom
- Noonans syndrom
- Turner syndrom NEL/NHI.no