Kabuki syndrom

Sist oppdatert: 06.12.2021

Sammendrag

Definisjon:Kabuki syndrom er en medfødt tilstand som gir et karakteristisk utseende, forsinket utvikling og ulike typer misdannelser. En mutasjon i genet KMT2D på kromosom 12 er påvist hos over 50%. Mutasjonen skyldes som regel en spontan mutasjon, ikke arv
Forekomst:Forekomsten er beregnet til 1 pr 32000. Dette tilsvarer ca to tilfeller i Norge per år. Begge kjønn rammes like hyppig
Symptomer:Graden av symptomer varierer mye. En forsinket utvikling og et useende som minner om japanske kabuki-skuespillere er typisk. Et nedsatt immunforsvar er vanlig, noe som gir hyppige betennelser av ulike slag
Funn:Kliniske diagnosekriterier foreligger ikke, men disse fem funnene er sentrale for diagnosen: typiske ansiktstrekk, redusert vekst, skjelettforandringer, permanente føtale fingertupper, redusert intellekt
Diagnostikk:Molekylære analyser kan bekrefte diagnosen. Over halvparten har genfeil det kan testes for. Adekvate undersøkelser for å avdekke typiske organsvikter (f.eks. hjertefeil)
Behandling:Symptomstyrt behandling, årsaksrettet behandling eksisterer ikke. Et behandlingsteam som inkluderer ernæringsfysiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, spesialpedagog og logoped er ofte nødvendig. Spesialpedagogiske tiltak. Ekstra oppfølging med tanke på tenner
Frambu er kompetansesenter ved Kabuki syndrom. Her er en lenke til deres omtale av sykdommen

Kabuki syndrom er en medfødt lidelse som synes å være forårsaket av en tilfeldighet (spontan mutasjon) i arveanlegget
- Mennesker med Kabuki syndrom (KS) kan føre tilstanden videre som arv
Syndromet preges av strukturelle misdannelser og lærevansker, evt. mild mental retardasjon
Molekylære analyser kan bekrefte diagnosen. Klinisk stilles diagnosen gjennom påvisning av fem karakteristiske tegn:
- Påfallende ansiktstrekk
- Skjelett-malformasjon
- Forandringer i hudmønster
- Lærevansker, evt. mild til moderat mental retardasjon
- Veksthemming

Forekomsten (prevalens) i Japan er anslått til å være 1 av 32 000¹
Det er beskrevet i overkant av 300 tilfeller i litteraturen, og tilstanden forekommer i alle deler av verden
Hyppigheten i Skandinavia er ukjent, men det er mye som tyder på at tallene fra Japan kan overføres til den øvrige verden²
- Dette innebærer at det fødes to barn hvert år med Kabuki syndrom i Norge
Tilstanden er like vanlig blant gutter som blant jenter¹

Mutasjoner i genet KMT2D (tidligere kalt MLL2) på kromosom 12 (12q12 - q14) er påvist hos over halvparten av alle med de beskrevne karakteristiske trekk^3-4
- Hos et fåtall personer finnes mutasjonen i et annet gen (KDM6A) på X-kromosomet (Xp11.3)
Enda uidentifiserte gen kan også være årsak til Kabuki, ettersom det fortsatt er ca 1/4 av tilfellene som ikke kan påvise mutasjon i de to kjente genene
Syndromet synes å skyldes en spontan mutasjon, men autosomal dominant arvegang er sannsynlig ved videreføring av arvestoffet⁵