KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:Kabuki syndrom er en medfødt tilstand som gir et karakteristisk utseende, forsinket utvikling, redusert intelekt og ulike typer misdannelser. En mutasjon i genet KMT2D på kromosom 12 er årsaken i 50-75%, men hos de resterende er den hovedsakelig mutasjoner i uidentifiserte gen. Mutasjonen er som regel en spontan, ikke arv
- Forekomst:Forekomsten er beregnet til 1 pr 32000, dvs. ca. to tilfeller i Norge per år. Begge kjønn rammes like hyppig
- Symptomer:Graden av symptomer varierer mye. Suge –svelge og spisefunksjon, samt refluks gir ofte enæringsvansker fra fødselen. Leppe/ganespalte og nedsatt munnmotorikk kan medvirke til disse plagene. En forsinket utvikling og et useende som minner om japanske kabuki-skuespillere er typisk (se bilder under Illustrasjoner). Et nedsatt immunforsvar er vanlig, noe som gir hyppige betennelser av ulike slag
- Funn:Kliniske diagnosekriterier foreligger ikke, men disse fem funnene er sentrale for diagnosen: typiske ansiktstrekk, redusert vekst, skjelettforandringer, permanente føtale fingertupper, redusert intellekt (varierer fra tilnærmet normalt til alvorlig grad av utviklingshemming). Slutthøyde en noe under forventet. Tennene er ofte små med stor avstand. Deformiteter i ryggvirvler, skoliose og kort lillefinger kan være andre typiske trekk. Hypotoni og hypermobile ledd gir nedsatt leddstabilitet, og luksasjoner er vanligere hos de med syndromet
- Diagnostikk:Molekylære analyser kan bekrefte diagnosen. Over halvparten har genfeil det kan testes for. Adekvate undersøkelser for å avdekke typiske organsvikter (f.eks. hjertefeil)
- Behandling:Symptomstyrt behandling, årsaksrettet behandling eksisterer ikke. Et behandlingsteam som inkluderer ernæringsfysiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, spesialpedagog og logoped er ofte nødvendig. Spesialpedagogiske tiltak, særlig med tanke på forsinket språkutvikling. Ekstra oppfølging med tanke på tenner (TAKO-senteret)
- Frambu er kompetansesenter ved Kabuki syndrom. Her er en lenke til deres omtale av sykdommen
Kjerneopplysninger
Definisjon
- Kabuki syndrom er en medfødt lidelse som synes å være forårsaket av en tilfeldighet (spontan mutasjon) i arveanlegget
- Mennesker med Kabuki syndrom (KS) kan føre tilstanden videre som arv
- Syndromet preges av strukturelle misdannelser og lærevansker, ev. mild mental retardasjon
- Molekylære analyser kan bekrefte diagnosen. Klinisk stilles diagnosen gjennom påvisning av fem karakteristiske tegn:
- Påfallende ansiktstrekk
- Redusert vekst etter fødsel
- Skjelettforandringer
- Føtale fingertupper (permanent)
- Redusert intellekt
Synonymer
- KS
- Kabuki make-up syndrome
- Niikawa-Kuroki syndrom
Forekomst
- Forekomsten er 1 av 32 000, lik forekomst i alle etniske grupper
- Omtrent to tilfeller årlig i Norge
- Lik kjønnsforskjell
Årsak
- Mutasjoner i genet KMT2D på kromosom 12 (12q12 - q14) er påvist hos 50-75% av de med beskrevne karakteristiske trekk1-2
- Noen få har mutasjonen i genet KDM6A på X-kromosomet (Xp11.3), men omtrent 30% sitter mutasjonen i et enda uidentifisert gen
- Dersom tilstanden er forårsaket av KMT2D kalles den også Kabuki syndrom-1, og Kabuki syndrom-2 dersom tilstanden skyldes mutasjon i KDM6A
- Syndromet skyldes i hovedsak en spontan mutasjon, men autosomal dominant arvegang ved videreføring av arvestoffet3
Tilstander som kan forveksles med Kabuki syndrom
- DiGeorges syndrom
- Weaver syndrom
- Van der Woude's syndrom
- Rubinstein-Taybi syndrom
- Fryns syndrom
- FG syndrom
- Cohens syndrom
- CHARGE-syndrom
- Noonans syndrom
- Turner syndrom NEL/NHI.no