Tilstand

Kabuki syndrom

Sammendrag

  • Definisjon:Kabuki syndrom er en medfødt tilstand som gir et karakteristisk utseende, forsinket utvikling, redusert intelekt og ulike typer misdannelser. En mutasjon i genet KMT2D på kromosom 12 er årsaken i 50-75%, men hos de resterende er den hovedsakelig mutasjoner i uidentifiserte gen. Mutasjonen er som regel en spontan, ikke arv
  • Forekomst:Forekomsten er beregnet til 1 pr 32000, dvs. ca. to tilfeller i Norge per år. Begge kjønn rammes like hyppig
  • Symptomer:Graden av symptomer varierer mye. Suge –svelge og spisefunksjon, samt refluks gir ofte enæringsvansker fra fødselen. Leppe/ganespalte og nedsatt munnmotorikk kan medvirke til disse plagene. En forsinket utvikling og et useende som minner om japanske kabuki-skuespillere er typisk (se bilder under Illustrasjoner). Et nedsatt immunforsvar er vanlig, noe som gir hyppige betennelser av ulike slag
  • Funn:Kliniske diagnosekriterier foreligger ikke, men disse fem funnene er sentrale for diagnosen: typiske ansiktstrekk, redusert vekst, skjelettforandringer, permanente føtale fingertupper, redusert intellekt (varierer fra tilnærmet normalt til alvorlig grad av utviklingshemming). Slutthøyde en noe under forventet. Tennene er ofte små med stor avstand. Deformiteter i ryggvirvler, skoliose og kort lillefinger kan være andre typiske trekk. Hypotoni og hypermobile ledd gir nedsatt leddstabilitet, og luksasjoner er vanligere hos de med syndromet
  • Diagnostikk:Molekylære analyser kan bekrefte diagnosen. Over halvparten har genfeil det kan testes for. Adekvate undersøkelser for å avdekke typiske organsvikter (f.eks. hjertefeil)
  • Behandling:Symptomstyrt behandling, årsaksrettet behandling eksisterer ikke. Et behandlingsteam som inkluderer ernæringsfysiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, spesialpedagog og logoped er ofte nødvendig. Spesialpedagogiske tiltak, særlig med tanke på forsinket språkutvikling. Ekstra oppfølging med tanke på tenner (TAKO-senteret)
  • Frambu er kompetansesenter ved Kabuki syndrom. Her er en lenke til deres omtale av sykdommen

Diagnosen

Generelt om diagnosen

  • Kabuki syndrom er en diagnose det er viktig å tenke på for barn med påfallende ansiktstrekk, lærevansker og forsinkelser i psykomotorisk utvikling
  • Diagnosen kan påvises i en mutasjon i KMT2D eller KDM6A genet, men et negativt analyseresultat utelukker ikke diagnosen
  • Når diagnosen er stilt kan det være behov for spesialister innen en rekke ulike medisinske felt. Som regel dirigeres dette av en barnelege. Det vil også være behov for hjelp fra barnepsykiatrien som i tillegg kan bidra med ergoterapeut, sosionom, logoped, psykolog, fysioterapeut og spesialpedagog

Typiske tegn

  • Kabuki syndrom
    Kabuki syndrom
    Syndromet ble første gang beskrevet i 1981 av japanerene Yoshikazu Kuroki og Norio Niikawa4
    • Utseende minner om ansiktstrekkene hos sminkede skuespillere i den tradisjonelle japanske teaterformen kabuki, derav navnet
  • For 30% av tilfellene finnes ennå ikke (2022) noen test som kan bekrefte diagnosen. Klinisk stilles diagnosen gjennom påvisning av fem karakteristiske tegn:
    • Påfallende ansiktstrekk 
      • Sees hos 100%, men de kan være vanskelig å påvise før i 2-4 års alderen
      • Hengende øyelokk (ptose)
      • Buede øyebryn hvor ytterste 1/3 av øyebrynet er mindre tett
      • Nedoverpekende nesetipp
      • Store og litt utstående ører ("kopp-formede")
    • Skjelett misdannelser
      • Skjevheter i ryggraden (skoliose - NEL/NHI.no)
      • Deformitet i ryggvirvlene
      • Uvanlig kort lillefinger (brakydaktyli V)
      • Utviklingsforstyrrelser av ansikt-/skalleskjelett
      • Hyperbeveglige ledd. Skuldre, knær og hofter har lett for å gå ut av ledd
      • Åpen leppe-ganespalte sees hos omtrent 1/3, mens høy ganebue sees hos opptil 3/4 av alle med diagnosen5
    • Avvik i hudmønsteret (dermatoglyfiske forandringer)
      • Store fingerputer
      • Forandret furemønster i håndflatene/fingeravtrykk
    • Redusert intellekt, ev. mild til moderat mental retardasjon
    • Normal fostervekst, men veksthemming etter fødselen
      • Det er ikke uvanlig at pasienter med KS ligger 2 eller flere standarddeviasjoner under normalen på vekstskjema5
  • Andre, men mindre vanlige, trekk som kan forekomme ved Kabuki syndrom:
    • Misdannelser i innvollene
    • Tidlig brystdannelser hos jenter
    • Lav beskyttelse mot infeksjoner
    • Muskelslapphet og hypermobile ledd
    • Problemer knyttet til matinntak
    • Lite hode

Undersøkelsen

Vekst og næringsopptak

  • Bruk percentilskjema for å overvåke høyde, vekt og hodeomkrets

Nevrologi

  • Vurder ev. hypotoni og epilepsi

Øret og hørsel

  • Økt forekomst av mellomørebetennelse, kontroller hørsel

Munnhule

  • Leppeganespalte sees hos 1/3 av pasientene mens høy ganehvelving sees hos omtrent 3/45
  • Tannlegevurdering i småbarnsalderen
    • For få og for små tenner er forholdsvis vanlig, og man ser ofte god avstand mellom tennene
    • Liten tannbue og bitt-problematikk forekommer. Noen utvikler tenner (særlig fortenner) med uvanlig fasong

Øyne og syn

  • Øyeundersøkelse hos øyelege ved diagnosetidspunktet
    • Opp til halvparten av alle med diagnosen har avvik fra normale øyefunn
    • De vanligste øye-funnene inkluderer ptose, skjeling og blå sklera
    • Skjeldnere sees brytningsfeil, grå stær, forsinket synsmodning og nystagmus (ufrivillige rytmiske øyebevegelser) samt andre former for synsproblematikk

Hjerte-/kar

  • Ekkokardiogram ved diagnosetidspunktet
    • Inntil halvparten av barn med denne diagnosen har medfødte hjertefeil
      • Koarktasjon av hovedpulsåren, ventrikkelseptumdefekt (VSD) og atrieseptumdefekt (ASD) er de vanligste feilene

Luftveisproblematikk

  • Uvanlig ut over økt infeksjonstendens, men vurder muligheten for søvnapné

Muskel/skjelett

  • Røntgen av ryggraden ved diagnosetidspunktet
  • Vær våken på ev. skolioseutvikling
  • Deformiteter i ryggvirvler
  • Kort lillefinger

Hormonsystem

  • Tidlig brystutviklinger vanlig, og dette behøver ingen større utredning
    • Selv gutter med tilstanden kan utvikle bryster, men dette går som regel tilbake av seg selv

Blodsystem og immunforsvar

  • Vurder henvisning til barnelege/immunolog ved hyppige behandlingstrengende øvre luftveisinfeksjoner
  • Vurder i forhold til utviklingsmessige milepæler
    • De fleste med KS har lærevansker og eventuelt mental retardasjon, men det er vanskelig å forutse graden av disse problemene i tidlig alder. Enkelte utvikler normal IQ, andre kraftig utviklingshemming
  • Barn med KS har ofte forsinket språkutvikling samt artikulasjonsproblemer
    • Hørselproblematikk, hypotoni, dårlig koordineringsevne og avvik i ansiktsskjelettet er alle faktorer som kan bidra til dette
    • "Barnerøst" som voksen
  • Barnepsykiatrisk vurdering hos alle barn med læringsproblemer
  • Typisk adferd omfatter6
    • Unnviker øyekontakt
    • Kan ha autistiske trekk, men er ofte sosial og positiv
    • Engstelse
    • Vanskelig å vente på tur
    • Snakker til seg selv
    • Oppmerksomhetsforstyrrelser
    • Vanskelig for å forstå hva som er sosialt akseptabelt
    • Overfølsom for lyd, lukt, synsinntrykk, smak og konsistens på mat
    • Svært glad i musikk
    • Godt langtidsminne
Forrige side Neste side