Sammendrag

  • Definisjon:Kabuki syndrom er en medfødt tilstand som gir et karakteristisk utseende, forsinket utvikling og ulike typer misdannelser. En mutasjon i genet KMT2D på kromosom 12 er påvist hos over 50%. Mutasjonen skyldes som regel en spontan mutasjon, ikke arv
  • Forekomst:Forekomsten er beregnet til 1 pr 32000. Dette tilsvarer ca to tilfeller i Norge per år. Begge kjønn rammes like hyppig
  • Symptomer:Graden av symptomer varierer mye. En forsinket utvikling og et useende som minner om japanske kabuki-skuespillere er typisk. Et nedsatt immunforsvar er vanlig, noe som gir hyppige betennelser av ulike slag
  • Funn:Kliniske diagnosekriterier foreligger ikke, men disse fem funnene er sentrale for diagnosen: typiske ansiktstrekk, redusert vekst, skjelettforandringer, permanente føtale fingertupper, redusert intellekt
  • Diagnostikk:Molekylære analyser kan bekrefte diagnosen. Over halvparten har genfeil det kan testes for. Adekvate undersøkelser for å avdekke typiske organsvikter (f.eks. hjertefeil)
  • Behandling:Symptomstyrt behandling, årsaksrettet behandling eksisterer ikke. Et behandlingsteam som inkluderer ernæringsfysiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, spesialpedagog og logoped er ofte nødvendig. Spesialpedagogiske tiltak. Ekstra oppfølging med tanke på tenner
  • Frambu er kompetansesenter ved Kabuki syndrom. Her er en lenke til deres omtale av sykdommen
 Tilstand

Kabuki syndrom

Diagnosen

Generelt om diagnosen

  • Kabuki syndrom er en diagnose det er viktig å tenke på for barn med påfallende ansiktstrekk, lærevansker og forsinkelser i psykomotorisk utvikling
  • Diagnosen kan påvises i en mutasjon i KMT2D eller KDM6A genet, men et negativt analyseresultat utelukker ikke diagnosen
  • Når diagnosen er stilt kan det være behov for spesialister innen en rekke ulike medisinske felt. Som regel dirigeres dette av en barnelege. Det vil også være behov for hjelp fra barnepsykiatrien som i tillegg kan bidra med ergoterapeut, sosionom, logoped, psykolog, fysioterapeut og spesialpedagog

Typiske tegn

  • Syndromet ble første gang beskrevet i 1981 av japanerene Yoshikazu Kuroki og Norio Niikawa6
    • Utseende minner om ansiktstrekkene hos sminkede skuespillere i den tradisjonelle japanske teaterformen kabuki, derav navnet
  • Det finnes ennå ikke (2014) noen test som kan bekrefte diagnosen. Klinisk stilles diagnosen gjennom påvisning av fem karakteristiske tegn:
    • Påfallende ansiktstrekk sees hos 100%, men de kan være vanskelig å påvise før i 2-4 års alderen
      • Hengende øyelokk (ptose)
      • Buede øyebryn hvor ytterste 1/3 av øyebrynet er mindre tett
      • Nedoverpekende nesetipp
      • Store og litt utstående ører ("kopp-formede")
        • Fordypninger i det ytre ørets struktur ("ear pits") sees hos omtrent 20%2
    • Skjelett misdannelser
      • Skjevheter i ryggraden (skoliose - NEL/NHI.no)
      • Deformitet i ryggvirvlene
      • Uvanlig kort lillefinger (brakydaktyli V)
      • Utviklingsforstyrrelser av ansikt-/skalleskjelett
      • Hyperbeveglige ledd. Skuldre, knær og hofter har lett for å gå ut av ledd
      • Åpen leppe-ganespalte sees hos omtrent 30%, mens høy ganebue sees hos opptil 2/3 av alle med diagnosen2
    • Avvik i hudmønsteret (dermatoglyfiske forandringer)
      • Store fingerputer
      • Forandret furemønster i håndflatene/fingeravtrykk
    • Lærevansker, evt. mild til moderat mental retardasjon
    • Normal fostervekst, men veksthemming etter fødselen
      • Det er ikke uvanlig at pasienter med KS ligger 2 eller flere standarddeviasjoner under normalen på vekstskjema2
  • Andre, men mindre vanlige, trekk som kan forekomme ved Kabuki syndrom:
    • Misdannelser i innvollene
    • Fortidlig brystdannelser hos jenter
    • Lav beskyttelse mot infeksjoner
    • Muskelslapphet og hypermobile ledd
    • Problemer knyttet til matinntak
    • Lite hode

Undersøkelsen2

Vekst og næringsopptak

  • Bruk percentilskjema for å overvåke høyde, vekt og hodeomkrets

Nevrologi

  • Vurder evt. hypotoni og epilepsi

Øret og hørsel

  • Økt forekomst av mellomørebetennelse

Munnhule

  • Sjekk gane og ganehvelving. Leppeganespalte sees hos 1/3 av pasientene mens høy ganehvelving sees hos omtrent 2/32
  • Tannlegevurdering i småbarnsalderen
    • For få og for små tenner er forholdsvis vanlig, og man ser ofte god avstand mellom tennene
    • Liten tannbue og bitt-problematikk forekommer. Noen utvikler tenner (særlig fortenner) med uvanlig fasong

Øyne og syn

  • Øyeundersøkelse hos øyelege ved diagnosetidspunktet
    • Opp til halvparten av alle med diagnosen har avvik fra normale øyefunn
    • De vanligste øye-funnene inkluderer ptose, skjeling og blå sklera ("det hvite i øyet"). Skjeldnere sees brytningsfeil, grå stær, forsinket synsmodning og nystagmus (ufrivillige rytmiske øyebevegelser) samt andre former for synsproblematikk

Hjerte-/kar

  • Ekkokardiogram ved diagnosetidspunktet
    • Inntil halvparten av barn med denne diagnosen har medfødte hjertefeil1,7. Koarktasjon av hovedpulsåren, ventrikkelseptumdefekt (VSD) og atrieseptumdefekt (ASD) er de vanligste feilene

Luftveisproblematikk

  • Uvanlig, men vurder muligheten for søvnapné
  • Mellomgulvsproblematikk (diafragma) er ikke uvanlig8

Nyre og urinveier

  • Ultralyd-undersøkelse bør gjøres ved diagnosetidspunktet
    • Unormal lokalisasjon av nyrene, hydronefrose (NEL/NHI.no) og andre nyre-/urinveisdefekter sees hos omtrant 25% av de med KS2
  • Utelukk retinerte testikler
  • Liten penis og feilplasert munning (hypospadi - NEL/NHI.no) for urinrøret forekommer også

Mage/tarm

  • Grundig nyfødtundersøkelse mtp. misdannelser i fordøyelsessystemet
  • Brokk forkommer hos 10%2
  • Øvrig mage/tarmproblematikk sees sjeldent ved KS, kanskje hos 5%2
    • Anale/rektale plager er vanligst (fistler, analatresi analåpningen plassert uvanlig langt framme)

Muskel/skjelett

  • Røntgen av ryggraden ved diagnosetidspunktet
  • Vær våken på evt. skolioseutvikling (skjev rygg)
  • Lite hode (microcephali) er inntil 10 ganger vanligere blant ikke-japanske pasienter med diagnosen, dette sees hos opptil 60% av pasientene utenfor Japan
    • Hodestørrelsen synes ikke å spille noen rolle for mental utvikling9

Hormonsystem

  • Tidlig brystutviklinger vanlig, og dette behøver ingen større utredning
    • Selv gutter med tilstanden kan utvikle bryster, men dette går som regel tilbake av seg selv
  • Ved andre tegn til tidlig pubertetsutvikling kan ytterligere utredning være nødvendig. Et økt nivå av hormonet FSH er trolig bakenforliggende årsak2
  • Sjeldnere hormonelle avvik omfatter veksthormonmangel, lavt blodsukker og eventuelt insulin-krevende diabetes, samt medfødt lavt stoffskifte

Blodsystem og immunforsvar

  • Vurder henvisning til barnelege/immunolog ved hyppige behandlingstrengende øvre luftveisinfeksjoner
    • Omtrent 60% av de med KS rapporteres å ha en økt infeksjonsfrekvens10-11
    • KS er forbundet med hypogammaglobulinemi og det er en overhyppighet av autoimmune sykdommer som bl.a. ITP, autoimmun hemolytisk anemi og polycytemi

Utvikling og adferd

  • Vurder i forhold til utviklingsmessige milepæler
    • De fleste med KS har lærevansker og eventuelt mental retardasjon, men det er vanskelig å forutse graden av disse problemene i tidlig alder. Nyere studier antyder at 1 av 6 utvikler normal IQ1
  • Barn med KS har ofte forsinket språkutvikling samt artikulasjonsproblemer
    • Hørselproblematikk, hypotoni, dårlig koordineringsevne og avvik i ansiktsskjelettet er alle faktorer som kan bidra til dette
    • "Barnerøst" som voksen
  • Barnepsykiatrisk vurdering hos alle barn med læringsproblemer
  • Typisk adferd omfatter12
    • Unnviker øyekontakt
    • Autistiske trekk
    • Engstelse
    • Vanskelig å vente på tur
    • Snakker til seg selv
    • Oppmerksomhetsforstyrrelser
    • Vanskelig for å forstå hva som er sosialt akseptabelt
    • Overfølsom for lyd, lukt, synsinntrykk, smak og konsistens på mat
    • Svært glad i musikk
    • Godt langtidsminne
Forrige side Neste side