Tilstand

Kabuki syndrom

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Kabuki syndrom er en medfødt tilstand som gir et karakteristisk utseende, forsinket utvikling og ulike typer misdannelser. En mutasjon i genet KMT2D på kromosom 12 er påvist hos over 50%. Mutasjonen skyldes som regel en spontan mutasjon, ikke arv
  • Forekomst:Forekomsten er beregnet til 1 pr 32000. Dette tilsvarer ca to tilfeller i Norge per år. Begge kjønn rammes like hyppig
  • Symptomer:Graden av symptomer varierer mye. En forsinket utvikling og et useende som minner om japanske kabuki-skuespillere er typisk. Et nedsatt immunforsvar er vanlig, noe som gir hyppige betennelser av ulike slag
  • Funn:Kliniske diagnosekriterier foreligger ikke, men disse fem funnene er sentrale for diagnosen: typiske ansiktstrekk, redusert vekst, skjelettforandringer, permanente føtale fingertupper, redusert intellekt
  • Diagnostikk:Molekylære analyser kan bekrefte diagnosen. Over halvparten har genfeil det kan testes for. Adekvate undersøkelser for å avdekke typiske organsvikter (f.eks. hjertefeil)
  • Behandling:Symptomstyrt behandling, årsaksrettet behandling eksisterer ikke. Et behandlingsteam som inkluderer ernæringsfysiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, spesialpedagog og logoped er ofte nødvendig. Spesialpedagogiske tiltak. Ekstra oppfølging med tanke på tenner
  • Frambu er kompetansesenter ved Kabuki syndrom. Her er en lenke til deres omtale av sykdommen

Særlige behov og tiltak

Forsinket vekst og ernæringproblematikk

  • Vurder henvisning til endokrinolog (bl. a. veksthormon-vurdering)
  • Gastroøsofagal refluks, PH-måling ved mistanke
  • Suge- svelgeproblematikk, vurder bariumunderrsøkelse
  • Mange vil ha hjelp av mating gjennom nesesonde i kortere eller lengre tid. Vurder ernæringstube (PEG-sonde) hos de med alvorlig ernæringsproblematikk
  • Vurder behov for ernæringsfysiolog ved overvekt i barn-/ungdomsperioden

Nevrologi

  • Barnet bør følges opp av en lege med kunnskap om barnenevrologi da det som regel har forsinket utvikling på flere områder
  • Vurder hypotoni og evt. epilepsi (NEL/NHI.no)
    • Epilepsi sees hos mellom 10-39% av de med diagnosen7,11, de fleste utvikler en variant som er forholdsvis enkel å behandle13
    • Epilepsi ved KS utvikler seg i løpet av de 12 første leveår13

Hørsel

  • Personer med KS har ofte en overhyppighet av mellomørebetennelse, og oftere behov for dren
  • Test hørsel regelmessig, hørselstap av sensorisk eller nevrogen type forekommer hos 20-30%2
    • Anatomiske forhold som leppe-ganespalte og øretrompet-problematikk kan noen ganger gi hørselsproblematikk

Syn

  • Problemer knyttet til syn sees hos vel halvparten2
    • Årlig vurdering av syn anbefales
    • All synsproblematikk bør følges av en erfaren barne-oftalmolog
  • Noen barn sover med halvåpne øyne, noe som kan gi uttørkningsproblematikk
    • Reager ved ofte røde øyne ved oppvåkning

Munn og tannstell

  • Leppe-ganespalte sees hos omtrent 1/32 og høy ganehvelving sees hos 2/3
  • Vurder henvisning til tannhelsetjenesten for oppfølging
    • Feilstillinger og unormal tannfasong, manglende tannanlegg og bittproblematikk er vanlig
  • Nedsatt muskeltonus kan bidra til nedsatt sugeevne og dårlig matinntak, dårlig mimikk og utydlig tale. Logoped-hjelp vil være nyttig.

Hjertet og respirasjon

  • Ekkokardiogram bør innhentes når diagnosen er stilt
    • Medfødte hjertefeil forekommer trolig hos 40-50% av de med KS1,14
    • Koarktasjon av aorta (Norsk Elektronisk Legehåndbok/NHI.no) er den vanligste hjertedeformiteten hos denne gruppen, denne hjertefeilen sees særlig hos gutter med KS2
    • Foruten koarktasjon av aorta er VSD og ASD (Norsk Elektronisk Legehåndbok/NHI.no) de hyppigste medfødte hjertefeil hos denne gruppen2
  • KS synes i liten grad å være preget av luftveisproblematikk2
    • Gjentatte lungebetennelser er det vanligste problemet, men dette er ofte knyttet til et dårlig fungerende immunsystem (omtalt under)
    • Problemer knyttet til mellomgulvet (m. diafragma) sees hos noen få
  • Kirurgi kan være nødvendig ved diagnosen obstruktiv søvnapné (Norsk Elektronisk Legehåndbok/NHI.no)

Mage/tarm

  • Håndteres i forhold til eventuelle funn
  • Gulsott er vanlig hos nyfødte

Nyrer og urinveier

  • Ultralyd av nyrer og urinveier bør gjøres når diagnosen er stilt
  • Kontroller at testiklene er på plass hos guttebarn, testisretensjon sees hos ca. 25% (Norsk Elektronisk Legehåndbok/NHI.no)2

Muskel/skjelett

  • Ett av kriteriene for diagnosen. Problemer knyttet til dette håndteres på vanlig vis.
    • Skoliose og deformitet i skjelettsystemet er ikke uvanlig. Henvis til ortoped ved hyppige dislokasjoner av ledd eller skjelett-deformiteter
    • Barn behandlet for hofteproblematikk bør følges i minst 18 månder for å se at hoften har en normal utvikling

Blodsystem og immunforsvar

  • Ved unormalt hyppige infeksjoner bør immunoglobulin-nivået kontrolleres. Vurding fra immunolog ved unormale immunoglobulin-nivå, ITP eller autoimmun hemolytisk anemi

Utvikling og adferd

  • Registrer vekst og utvikling
  • Læringsvansker bør følges opp ved hjelp av tilrettelagte læringsprogram og hjelpemiddel. Denne oppfølgingen bør startes allerede i spedbarnsalderen
  • Ved slappe muskler (hypotoni) og nedsatt evne til å utføre lærte bevegelser (dyspraksi) kan fysioterapi være nyttig
  • Ved dårlig uttale av ord og språkproblematikk kan logoped være til hjelp
  • Barn med treg vekst i barneårene har økt risiko for å utvikle overvekt i tenårene

Psykososialt

  • Barnepsykiatren bør vurdere barn som har læringsproblemer
    • Barn med KS synes å ha gode sosiale egenskaper, men har ofte problemer med øyekontakt9
    • Disse barna er ofte litt engstelige, og har et større behov for å vite hva som skal skje
    • Mange barn med KS synes å ha godt langtidsminne, særlig med tanke på gjenkjenning av ansikt, musikk og tekster, hendelser og datoer2
    • Matematikk er ofte et vanskelig fag for denne gruppen12
    • Musikk kan være et godt hjelpemiddel i læringsprosessen2
Forrige side Neste side