Tilstand

Kabuki syndrom

Sammendrag

  • Definisjon:Kabuki syndrom er en medfødt tilstand som gir et karakteristisk utseende, forsinket utvikling, redusert intelekt og ulike typer misdannelser. En mutasjon i genet KMT2D på kromosom 12 er årsaken i 50-75%, men hos de resterende er den hovedsakelig mutasjoner i uidentifiserte gen. Mutasjonen er som regel en spontan, ikke arv
  • Forekomst:Forekomsten er beregnet til 1 pr 32000, dvs. ca. to tilfeller i Norge per år. Begge kjønn rammes like hyppig
  • Symptomer:Graden av symptomer varierer mye. Suge –svelge og spisefunksjon, samt refluks gir ofte enæringsvansker fra fødselen. Leppe/ganespalte og nedsatt munnmotorikk kan medvirke til disse plagene. En forsinket utvikling og et useende som minner om japanske kabuki-skuespillere er typisk (se bilder under Illustrasjoner). Et nedsatt immunforsvar er vanlig, noe som gir hyppige betennelser av ulike slag
  • Funn:Kliniske diagnosekriterier foreligger ikke, men disse fem funnene er sentrale for diagnosen: typiske ansiktstrekk, redusert vekst, skjelettforandringer, permanente føtale fingertupper, redusert intellekt (varierer fra tilnærmet normalt til alvorlig grad av utviklingshemming). Slutthøyde en noe under forventet. Tennene er ofte små med stor avstand. Deformiteter i ryggvirvler, skoliose og kort lillefinger kan være andre typiske trekk. Hypotoni og hypermobile ledd gir nedsatt leddstabilitet, og luksasjoner er vanligere hos de med syndromet
  • Diagnostikk:Molekylære analyser kan bekrefte diagnosen. Over halvparten har genfeil det kan testes for. Adekvate undersøkelser for å avdekke typiske organsvikter (f.eks. hjertefeil)
  • Behandling:Symptomstyrt behandling, årsaksrettet behandling eksisterer ikke. Et behandlingsteam som inkluderer ernæringsfysiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, spesialpedagog og logoped er ofte nødvendig. Spesialpedagogiske tiltak, særlig med tanke på forsinket språkutvikling. Ekstra oppfølging med tanke på tenner (TAKO-senteret)
  • Frambu er kompetansesenter ved Kabuki syndrom. Her er en lenke til deres omtale av sykdommen

Særlige behov og tiltak

Forsinket vekst og ernæringproblematikk

  • Vurder henvisning til endokrinolog (bl. a. veksthormon-vurdering)
  • Gastroøsofagal refluks, PH-måling ved mistanke
  • Suge- svelgeproblematikk, vurder bariumunderrsøkelse
  • Mange vil ha hjelp av mating gjennom nesesonde i kortere eller lengre tid
    • PEG-sonde kan være aktuelt
  • Vurder behov for ernæringsfysiolog ved overvekt i barn-/ungdomsperioden

Nevrologi

  • Barnet bør følges opp av en lege med kunnskap om barnenevrologi da det som regel har forsinket utvikling på flere områder
  • Vurder hypotoni og ev. epilepsi 
    • Epilepsi vil som regel være av en variant som er forholdsvis enkel å behandle7
    • Epilepsi ved KS utvikler seg i løpet av de 12 første leveår7

Hørsel

  • Personer med KS har ofte en overhyppighet av mellomørebetennelse, og oftere behov for dren
    • Test hørsel regelmessig
  • Anatomiske avvik som leppe-ganespalte og øretrompet-problematikk kan noen ganger gi hørselsproblematikk

Syn

  • Problemer knyttet til syn er ofte assosiert med tilstanden8
    • Årlig vurdering av syn anbefales
    • All synsproblematikk bør følges av en erfaren barne-oftalmolog
  • Noen barn sover med halvåpne øyne, noe som kan gi uttørkningsproblematikk
    • Reager ved ofte røde øyne ved oppvåkning

Munn og tannstell

  • Leppe-ganespalte sees hos omtrent 1/35 og høy ganehvelving sees hos 3/4
  • Kontakt TAKO-senteret for råd ang. tannhelse og behov for oppfølging
    • Feilstillinger og unormal tannfasong, manglende tannanlegg og bittproblematikk er vanlig
  • Nedsatt muskeltonus kan bidra til nedsatt sugeevne og dårlig matinntak, dårlig mimikk og utydlig tale. Logoped-hjelp vil være nyttig.

Hjertet og respirasjon

  • Ekkokardiogram bør innhentes når diagnosen er stilt
    • Medfødte hjertefeil forekommer hos omtrent halvparten
    • Koarktasjon av aorta er den vanligste hjertedeformiteten
    • Foruten koarktasjon av aorta er VSD og ASD de hyppigste medfødte hjertefeil hos denne gruppen

Muskel/skjelett

  • Skoliose og deformitet i skjelettsystemet er ikke uvanlig
  • Henvis til ortoped ved hyppige dislokasjoner av ledd eller skjelett-deformiteter
  • Barn behandlet for hofteproblematikk bør følges i minst 18 månder for å se at hoften har en normal utvikling

Blodsystem og immunforsvar

  • Ved unormalt hyppige infeksjoner bør immunoglobulin-nivået kontrolleres. Vurding fra immunolog ved unormale immunoglobulin-nivå, ITP eller autoimmun hemolytisk anemi

Utvikling og adferd

  • Registrer vekst og utvikling
  • Læringsvansker bør følges opp ved hjelp av tilrettelagte læringsprogram og hjelpemiddel. Denne oppfølgingen bør startes allerede i spedbarnsalderen
  • Ved slappe muskler (hypotoni) og nedsatt evne til å utføre lærte bevegelser (dyspraksi) kan fysioterapi være nyttig
  • Ved dårlig uttale av ord og språkproblematikk kan logoped være til hjelp
  • Barn med treg vekst i barneårene har økt risiko for å utvikle overvekt i tenårene

Psykososialt

  • Barnepsykiatren bør vurdere barn som har læringsproblemer
    • Barn med KS synes å ha gode sosiale egenskaper, men har ofte problemer med øyekontakt9
    • Disse barna er ofte litt engstelige, og har et større behov for å vite hva som skal skje
    • Mange barn med KS synes å ha godt langtidsminne, særlig med tanke på gjenkjenning av ansikt, musikk og tekster, hendelser og datoer5
    • Matematikk er ofte et vanskelig fag for denne gruppen6
    • Musikk kan være et godt hjelpemiddel i læringsprosessen5
Forrige side Neste side