Tilstand

Kabuki syndrom

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Kabuki syndrom er en medfødt tilstand som gir et karakteristisk utseende, forsinket utvikling og ulike typer misdannelser. En mutasjon i genet KMT2D på kromosom 12 er påvist hos over 50%. Mutasjonen skyldes som regel en spontan mutasjon, ikke arv
  • Forekomst:Forekomsten er beregnet til 1 pr 32000. Dette tilsvarer ca to tilfeller i Norge per år. Begge kjønn rammes like hyppig
  • Symptomer:Graden av symptomer varierer mye. En forsinket utvikling og et useende som minner om japanske kabuki-skuespillere er typisk. Et nedsatt immunforsvar er vanlig, noe som gir hyppige betennelser av ulike slag
  • Funn:Kliniske diagnosekriterier foreligger ikke, men disse fem funnene er sentrale for diagnosen: typiske ansiktstrekk, redusert vekst, skjelettforandringer, permanente føtale fingertupper, redusert intellekt
  • Diagnostikk:Molekylære analyser kan bekrefte diagnosen. Over halvparten har genfeil det kan testes for. Adekvate undersøkelser for å avdekke typiske organsvikter (f.eks. hjertefeil)
  • Behandling:Symptomstyrt behandling, årsaksrettet behandling eksisterer ikke. Et behandlingsteam som inkluderer ernæringsfysiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, spesialpedagog og logoped er ofte nødvendig. Spesialpedagogiske tiltak. Ekstra oppfølging med tanke på tenner
  • Frambu er kompetansesenter ved Kabuki syndrom. Her er en lenke til deres omtale av sykdommen

Prognose

  • Om evt. medfødte strukturelle avvik blir rettet opp, synes overlevelsen for de med KS å være normal. Diagnosen ikke er forbundet med noen alvorlige medisinske komplikasjoner
  • Det er ikke økt risiko for å få flere barn med denne diagnosen hos foreldre som ikke selv har diagnosen
    • Dersom en av foreldrene har syndromet, er sjansen 50% for at man skal få barn med diagnosen (autosomal dominant arvegang)
Forrige side Neste side