Tilstand

Kabuki syndrom

Sammendrag

  • Definisjon:Kabuki syndrom er en medfødt tilstand som gir et karakteristisk utseende, forsinket utvikling, redusert intelekt og ulike typer misdannelser. En mutasjon i genet KMT2D på kromosom 12 er årsaken i 50-75%, men hos de resterende er den hovedsakelig mutasjoner i uidentifiserte gen. Mutasjonen er som regel en spontan, ikke arv
  • Forekomst:Forekomsten er beregnet til 1 pr 32000, dvs. ca. to tilfeller i Norge per år. Begge kjønn rammes like hyppig
  • Symptomer:Graden av symptomer varierer mye. Suge –svelge og spisefunksjon, samt refluks gir ofte enæringsvansker fra fødselen. Leppe/ganespalte og nedsatt munnmotorikk kan medvirke til disse plagene. En forsinket utvikling og et useende som minner om japanske kabuki-skuespillere er typisk (se bilder under Illustrasjoner). Et nedsatt immunforsvar er vanlig, noe som gir hyppige betennelser av ulike slag
  • Funn:Kliniske diagnosekriterier foreligger ikke, men disse fem funnene er sentrale for diagnosen: typiske ansiktstrekk, redusert vekst, skjelettforandringer, permanente føtale fingertupper, redusert intellekt (varierer fra tilnærmet normalt til alvorlig grad av utviklingshemming). Slutthøyde en noe under forventet. Tennene er ofte små med stor avstand. Deformiteter i ryggvirvler, skoliose og kort lillefinger kan være andre typiske trekk. Hypotoni og hypermobile ledd gir nedsatt leddstabilitet, og luksasjoner er vanligere hos de med syndromet
  • Diagnostikk:Molekylære analyser kan bekrefte diagnosen. Over halvparten har genfeil det kan testes for. Adekvate undersøkelser for å avdekke typiske organsvikter (f.eks. hjertefeil)
  • Behandling:Symptomstyrt behandling, årsaksrettet behandling eksisterer ikke. Et behandlingsteam som inkluderer ernæringsfysiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, spesialpedagog og logoped er ofte nødvendig. Spesialpedagogiske tiltak, særlig med tanke på forsinket språkutvikling. Ekstra oppfølging med tanke på tenner (TAKO-senteret)
  • Frambu er kompetansesenter ved Kabuki syndrom. Her er en lenke til deres omtale av sykdommen

Andre informasjonskilder

Illustrasjoner

Bilder

  • Kabuki syndrom
    Klinisk stilles diagnosen Kabuki syndrom gjennom påvisning av fem karakteristiske tegn: Påfallende ansiktstrekk, skjelett misdannelser, avvik i hudmønsteret, lærevansker, veksthemming etter fødselen.
  • Kabuki syndrom
    Typisk utseende ved Kabuki syndrom omfatter buede, brede øyebryn, hvor det ytterste av øyebrynet er mindre tett. Andre trekk kan være hengende øyelokk (ptose), nedoverpekende nesetipp, store og litt utstående ører (koppformede). En del har også leppe-/ganespalte eller høybuet gane og tannavvik.

Kilder

Referanser

  1. Cheon CK, Sohn YB, Ko JM, et al. Identification of KMT2D and KDM6A mutations by exome sequencing in Korean patients with Kabuki syndrome. J Hum Genet 2014; 59: 321-5. pmid:24739679 PubMed
  2. Dentici ML, Di Pede A, Lepri FR, et al. Kabuki syndrome: clinical and molecular diagnosis in the first year of life. Arch Dis Child 2015; 100: 158-64. pmid:25281733 PubMed
  3. Petersen RB, Lindholm P, Bonde CT. Kabukisyndrom. Ukeskr Læger 2010; 172/18: 1384-5.
  4. Niikawa N, Matsuura N. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr 1981: 99: 565–569.
  5. Adam MP, Hudkins L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2004; 67: 209-19. PubMed
  6. Ågrenska: Kabuki syndrom Nyhetsbrev 282. Besøkt juni 2010. www.agrenska.org
  7. Ogawa A, Yasumoto S, Tomoda Y et al. Favorable seizure outcome in Kabuki make-up syndrome associated with epilepsy. J Child Neurol 2003; 18: 549-51. PubMed
  8. Chen YH, Sun MH, Hsia SH, Lai CC, Wu WC. Rare ocular features in a case of Kabuki syndrome (Niikawa-Kuroki syndrome). BMC Ophthalmol. 2014 Nov 24;14:143.PMID: 25421742 PubMed
  9. White SM, Thompson EM, Kidd A et al. Growth, behavior , and clinical findings in 27 patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. Am J Med Genet 2004; 127: 118-27. PubMed

Fagmedarbeidere

  • Tor André Johannessen, lege, redaktør NEL
Forrige side