Tilstand

Kallmanns syndrom

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Tilstanden skyldes mangel på kjønnshormon (hypogonadisme). Det er i utgangspunktet en arvelig tilstand, men ulike arvegangsmekanismer er beskrevet og flere gener er koblet til syndromet. Disse genene ligger på forskjellige kromosomer og har ulik arvegang.
  • Forekomst:Syndromet rammer omtrent 1 av 10 000 menn og 1 av 50 000 kvinner (fem ganger oftere hos menn)
  • Symptomer:Symptomene omfatter blant annet manglende luktesans og påfallende lange armer og bein til tross for forsinket vekst. Forsinket kjønnsutvikling
  • Funn:Klinisk undersøkelse kan avsløre fargeblindhet, spaltet leppe eller gane, nedsatt hørsel, manglende utvikling av nyrer og manglende tannanlegg. Hengende øyelokk (ptose) og ufrivillig raske øyebevegelser (nystagmus) er andre mulige funn. Sjeldne varianter kan gi paralyse i muskler og speilbevegelser. Beinskjørhet
  • Diagnostikk:Blodprøver (GnRH mangel) sammenholdt med klinikk gir diagnosen, DNA-undersøkelser kan bekrefte diagnosen i 30-40% av tilfellene
  • Behandling:Substitusjonsbehandling med hormoner. Nødvendige kirurgiske tiltak for å korrigere utviklingsfeil eller komplikasjoner. Symptomatisk behandling og genetisk veiledning.
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Kompetansesenter

Frambu