Tilstand

Hopp til innhold

Kjerneopplysninger

Synonymer

  • Også kalt Herrmann-Pallister(-Opitz) Syndrom

Symptomer og typiske tegn

  • Kjeve- og tannforandringer med for få og for store tenner (macrodontia og hypodontia), samt tannemalje-defekter
    • Makrodonti av de øvre sentrale incisiver er typisk ved diagnosen
  • Ansiktet er ofte bredt med karakteristiske trekk
  • Redusert vekst og misdannelser i skjelettet
  • Forsinket utvikling og/eller mental retardasjon
  • Hyperaktivitet og angstproblematikk rammer noen med diagnosen
  • Sjeldnere problemstillinger knyttet til diagnosen:
    • Hørselstap
    • Epilepsi
    • Hjertefeil
    • Forandringer i ganen som kan være forbundet med taleproblemer

Årsak og forekomst

  • Årsak
    • KBG syndrom forårsakes av en heterozygot mutasjon i genet ANKRD11 (611192), lokalisert på kromosom 16q24.3
    • ANKRD11 produserer et protein som styrer genaktivitet, og som synes å påvirke hjernens plastisitet og evne til læring om hukommelse
    • Syndromet skyldes ofte en spontan mutasjon
    • Ved arv synes syndromet fortrinnsvis å følge autosomal dominant arvegang
      • Gutter virker å bli sterkere affisert av syndromet enn jenter, noe som kan peke i retning av at også X-bundet recessiv arv er mulig
  • Forekomst
    • Sjelden, første gang beskrevet i 1975
    • I tidsrommet 1975-2006 var 45 pasienter registrert på verdensbasis
    • Trekkene ved KBG kan være milde, og syndromet er trolig underdiagnostisert

Diagnosen

  • Diagnosen er basert på kliniske funn, men kan bekreftes ved funn av mutasjoner i genet ANKRD11. Genfeilen er ennå ikke tilstrekkelig kartlagt i 2015
  • Makrodonti av de øvre sentrale incisiver er alltid til stede ved diagnosen, men disse bryter først ut i 7-8 års alder

Særlige behov og tiltak

  • Barn med mistanke om utviklingsforstyrrelser skal følges opp med adekvat tilrettelegging og spesialpedagogiske tiltak
  • KBG syndrom tilsier ekstra tiltak/kontroller:
    • EEG
    • Ortopedisk korreksjon av hofte/ryggrad kan bli nødvendig
    • Defekter i hørsel og/eller syn forekommer hos enkelte med KBG
    • Medfødte hjertelidelser er mer utbredt hos disse pasientene
    • Logoped er ofte nødvendig
    • Særlig tannbehandling. TAKO-senteret har spesialkompetanse i oppfølging av tannhelse ved sjeldne diagnoser

Andre informasjonskilder

  • Senter for sjeldne diagnoser, Rikshospitalet
    • Tlf: 23075340 Faks: 23075350
    • E-post: sjeldnediagnoser@rikshospitalet.no, Internett: http://www.sjeldnediagnoser.no/
  • TAKO-senteret (Loisenberg Diakonale Sykehus)
    • TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
    • Tlf. 23 22 59 39
    • E-post: tako@tako.no
    • http://www.tako.no
  • Norsk Craniofacial Forening tlf 41 14 40 62
    • www.craniofacial.no
  • Sunnås sykehus trs - kompetansesenter for sjeldne diagnoser tlf 66 96 91 91
    • www.sunnaas.no/trs
  • National Organization for Rare Disorders (NORD): KBG
    • Amerikansk informasjonsside som omtaler tilstanden

Kilder

Sentrale kilder og kvalitetsvurdering

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): KBG SYNDROME; KBGS
    • Edit History: carol:09/13/2011
  • Genetics Home Reference: KBG syndrome
    • Reviewed January 2015