Tilstand

KBG syndrom

Temaside om Korona

Kjerneopplysninger

Synonymer

  • Også kalt Herrmann-Pallister(-Opitz) Syndrom

Symptomer og typiske tegn

  • Kjeve- og tannforandringer med for få og for store tenner (macrodontia og hypodontia), samt tannemalje-defekter
    • Makrodonti av de øvre sentrale incisiver er typisk ved diagnosen
  • Ansiktet er ofte bredt med karakteristiske trekk
  • Redusert vekst og misdannelser i skjelettet
  • Forsinket utvikling og/eller mental retardasjon
  • Hyperaktivitet og angstproblematikk rammer noen med diagnosen
  • Sjeldnere problemstillinger knyttet til diagnosen:
    • Hørselstap
    • Epilepsi
    • Hjertefeil
    • Forandringer i ganen som kan være forbundet med taleproblemer

Årsak og forekomst

  • Årsak
    • KBG syndrom forårsakes av en heterozygot mutasjon i genet ANKRD11 (611192), lokalisert på kromosom 16q24.3
    • ANKRD11 produserer et protein som styrer genaktivitet, og som synes å påvirke hjernens plastisitet og evne til læring om hukommelse
    • Syndromet skyldes ofte en spontan mutasjon
    • Ved arv synes syndromet fortrinnsvis å følge autosomal dominant arvegang
      • Gutter virker å bli sterkere affisert av syndromet enn jenter, noe som kan peke i retning av at også X-bundet recessiv arv er mulig
  • Forekomst
    • Sjelden, første gang beskrevet i 1975
    • I tidsrommet 1975-2006 var 45 pasienter registrert på verdensbasis
    • Trekkene ved KBG kan være milde, og syndromet er trolig underdiagnostisert

Diagnosen

  • Diagnosen er basert på kliniske funn, men kan bekreftes ved funn av mutasjoner i genet ANKRD11. Genfeilen er ennå ikke tilstrekkelig kartlagt i 2015
  • Makrodonti av de øvre sentrale incisiver er alltid til stede ved diagnosen, men disse bryter først ut i 7-8 års alder

Særlige behov og tiltak

  • Barn med mistanke om utviklingsforstyrrelser skal følges opp med adekvat tilrettelegging og spesialpedagogiske tiltak
  • KBG syndrom tilsier ekstra tiltak/kontroller:
    • EEG
    • Ortopedisk korreksjon av hofte/ryggrad kan bli nødvendig
    • Defekter i hørsel og/eller syn forekommer hos enkelte med KBG
    • Medfødte hjertelidelser er mer utbredt hos disse pasientene
    • Logoped er ofte nødvendig
    • Særlig tannbehandling. TAKO-senteret har spesialkompetanse i oppfølging av tannhelse ved sjeldne diagnoser

Andre informasjonskilder

Kilder

Sentrale kilder og kvalitetsvurdering