Tilstand

Kearns-Sayres syndrom

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Diagnosen tilhører gruppen mitokondriesykdommer. Genfeilen ved denne tilstanden forårsaker en enzymmangel som igjen gir en svikt i cellenes energiproduksjon. Det medfører energimangel, som regel mest uttalt i organene som bruker mest energi, det vil si nervesystemet, hjertet og musklene. Arvegangen er komplisert (mitokondriell), og tilstanden skyldes ofte en spontan mutasjon
  • Forekomst:Mitrokondriesykdommer rammer omtrent 1 av 10.000, og anslagsvis 40 mennesker lever med en tilhørende diagnose i Norge i dag. KSS utgjør sannsynligvis opp til 1/5 av disse
  • Symptomer:Symptomene gir seg til kjenne før 20 års alder. Synsproblematikk er første tegn på lidelsen. Dette omfatter muskulære problemer som ptose og skjeling, forandringer i netthinnen og forstyrrelser i hjernens evne til å bearbeide synsinntrykk. Flere år etter synsproblematikken kan pasienten utvikle læringsproblemer, ustøhet, balanseforstyrrelser og koordinasjonsvansker. Nedsatt hørsel, muskelsvakhet og ev. hjerneslag forekommer også
  • Funn:Ut over tegnene på øye-/synsforstyrrelser forekommer arytmier eller hjertesvikt, hemmet vekst, stoffskifteforstyrrelser (særlig diabetes). Kalkforstyrrelser kan gi kalknedslag i hjernen og epilepsi. Forstyrrelser i nyrefunksjonen forekommer
  • Diagnostikk:Blod- og urinprøver samt prøver av ryggmargsvæsken kan gi mistanke om tilstanden. Muskelbiopsi og DNA analyser er ofte diagnostisk. Flere typer genfeil gjør at ingen enkelt gentest kan fastslå diagnosen. Bildeundersøkelser av hjernen (særlig MR) kan vise karakteristiske trekk
  • Behandling:Det finnes ingen helbredende behandling for mitokondrietilstander, men flere midler som kan hjelpe det svake energistoffskiftet er under utprøving. Behandling av symptomer og ev. komplikasjoner, monitorering av utsatte organ og nødvendig tilrettelegging
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Kompetansesenter

Frambu