Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Arvelig (autosomal dominant) diagnose som innebærer at kjeven svulmer opp som følge av at benvev erstattes av voksende fibrøst vev. Mutasjoner i genet SH3BP2 finnes hos 80 % med diagnosen
  • Forekomst:Meget sjelden, SSD kjenner til mindre enn 10 personer i Norge (2011). Tilstanden debuterer som regel ved 2-7 års alder
  • Symptomer:Smertefri vekst av kjeven, særlig underkjeven. Dette gir et rundt og fyldig ansikt. Noen blir så mildt rammet at diagnosen aldri vurderes. Om overkjeven også er påvirket vil strammingen av huden kunne trekke i nedre øyelokk og føre til at det hvite under pupillen vises, noe som gir inntrykk av svakt oppovervendte øyne. Store forandringer kan forårsake problemer med syn, pust, tale og svelging.
  • Funn:Forstørret kjeve. Tennene påvirkes ofte i stor grad, og bør få en klinisk vurdering. TAKO-senteret har spesialkompetanse vedrørende tannhelse ved sjeldne tilstander
  • Diagnostikk:Bildeundersøkelser og vevsbiopsi kan understøtte diagnosen. I de fleste tilfeller er DNA-testing en mulighet
  • Behandling:Veksten av kjevepartiet fortsetter fram til puberteten, deretter stagnerer den. Forandringene krymper som regel i løpet av tidlig voksen alder. Mange voksne med tilstanden utvikler etterhvert en normalt utseende. Et annerledes utseende kan være en utfordring, og mange finner støtte hos Norsk Craniofacial Forening. Kirurgisk behandling er en mulighet ved funksjonelle eller psykososiale problemer, og kan ofte bedre bevegeligheten i kjeven og justere et annerledes utseende
  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 11.08.15

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Kjerubisme

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.

Andre kilder

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Cherubism
    • Nettsiden besøkt 11.08.15