Tilstand

Klippel-Trenaunay syndrom

Sammendrag

  • Definisjon:Tilstanden gir medfødte karmisdannelser i vener, lymfe og kapillærer. Arv virker å ha liten betydning, årsaken er trolig en nyoppstått mutasjon som styrer karveksten i fosterlivet
  • Forekomst:Man antar at det fødes omtrent ett barn med tilstanden årlig i Norge. Sykdommen rammer like ofte menn som kvinner
  • Symptomer:Alvorlighetsgraden varierer: noen vil knapt merke seg diagnosen, andre utvikler omfattende funksjonsnedsettelser. Misdannelser som gir lymfeødem kan øke i omfang med tiden (f.eks. ved graviditet) og gi trykk og tyngdefølelse, varmefølelse og smerte som kan øke ved aktivitet eller belastning. Noen har økt risiko for infeksjoner. Risikoen for blodpropp er økt
  • Funn:Medfødte karmisdannelser kan finnes i vener, lymfe og kapillærer, vanligvis i et ben eller en arm. Dette kan føre til at ett ben/arm blir tykkere og lengre enn det andre. Noen får også større, sammenvokste eller overtallige tær eller fingre. Hudforandringer og/eller årebrokk er vanlig. Skjev rygg er vanligere ved denne diagnosen
  • Diagnostikk:Bildeundersøkelser og vevsprøver er nødvendig for å stille diagnosen
  • Behandling:Årsaksrettet behandling finnes ikke. Fysioterapi og tilpasninger i hverdagen er viktig. Lymfedrenasje og støttestrømper/kompresjonsbandasjer samt forebyggende kroppspleie. Lav terskel for å behandling ved mistanke om infeksjoner eller blodpropp
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 12.08.15

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Klippel-Trenaunay-Webers syndrom

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet