Syndrom

Koanalatresi

Sammendrag

  • Definisjon:Koanalatresi er en medfødt lukning av bakre neseåpning. I halvparten av tilfellene er lukningen dobbeltsidig, og utgjør en akutt og livstruende situasjon. I de fleste tilfeller er koanalatresi en tilfeldig utviklingsforstyrrelse, uten kjent årsak, som oppstår i fosterlivet. Tilstanden kan skyldes (autosomal recessiv) arv
  • Forekomst:Koanalatresi forekommer ved 1 av 5000 - 8000 fødsler, altså omtrent 9-10 barn årlig i Norge. Tilstanden opptrer isolert i 50 % av tilfellene, men like ofte som del av et syndrom
  • Symptomer:Om bare den ene siden berørt gir tilstanden få eller ingen symptomer, og diagnosen oppdages som regel først senere. Er begge sider er berørt vil det oppstå et akutt og livstruende pustebesvær (nyfødte puster ikke gjennom munnen) som må behandles umiddelbart
  • Funn:Undersøkelser vil avsløre at bakre neseåpning er blokkert av bensubstans eller vev, og kan påvirke ett eller begge nesebor
  • Diagnostikk:Inspeksjon vil avdekke underliggende forhold, men bildeundersøkelser som MR gir et mer detaljert innsyn
  • Behandling:I Norge opereres dobbeltsidig koanalatresi i nyfødtperioden, og ensidig koanalatresi så snart blir oppmerksom på det. Dersom andre misdannelser er til stede ved fødselen vil behandling og prognose være knyttet til disse

Legehandboka har kun sammendrag av omtalen Senter for sjeldne diagnoser hadde da de var kompetansesenter for koanalatresi.

Kompetansesenter

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser er en nasjonal tjeneste som samordner alle kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge. Det holder til på Ullevål sykehus. 

Sjeldentelefonen gir informasjon om sjeldne diagnoser og tjenestetilbud. Det er fellesenheten til Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) som drifter telefonen. Tjenesten har en egen ​nettside.

Sjeldentelefonen: 80041710