Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Dette er en tilstand hvor nedbrytningsprodukter avleires i lysosomer. Tilstanden skyldes mutasjoner i genet GALC, et gen som koder for produksjonen av galactosylcerebrosidase (et enzym som bryter ned fettforbindelser). Autosomal recessiv arvegang
  • Forekomst:Forekomsten antas å være omtrent som i Sverige, ca. 1-2:100 000
  • Symptomer:Tilstanden deles i to former, infantil- eller en seninfantil/voksen form. Førstnevnte utgjør nesten 90%, og er den som omtales her. De første symptomene (økende irritabilitet og overreaksjon på støy og berøring) kommer som regel ved 3-6 måneders alder. Barnet virker plaget og skriker mye. Etterhvert vil spasmer, rykninger, epilepsi og synstap bli en del av bildet
  • Funn:Undersøkelse vil avdekke økt spenning i muskulaturen og generelt forsinket utvikling. Barnet taper gradvis fysiske og mentale funksjoner
  • Diagnostikk:Nerveledningsundersøkelser viser nedsatt ledningshastighet i perifere nerver. Diagnosen stilles som regel klinisk, understøttet av forhøyede proteinverdier i spinalvæsken. Blodprøver og biopsi kan være diagnostisk, men krever spesialiserte laboratorier. DNA-analyse kan gi diagnosen, men er krevende
  • Behandling:Behandling kan ikke helbrede eller stoppe forløpet. Forventet levealder er sterkt forkortet, men er lengre jo senere sykdommen debuterer. Benmargstransplantasjon virker å ha en positiv effekt på barn som ennå ikke har utviklet symptomer, og hos personer med en sent debuterende, og langsomt fremadskridende, form for sykdommen. Symptomatisk behandling, barnet og familien må sikres god og tett oppfølging, hjelp og omsorg (individuell plan)
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 13.08.15

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet