Tilstand

Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

Sammendrag

  • Definisjon:Dette er en gruppe arvelige (autosomalt recessiv) sykdommer som rammer cellenes sukkerproteinstoffskifte. Den vanligste varianten (type 1a) skyldes en genfeil på den korte armen på kromosom nr. 16, dette gir mangel på enzymet fosfomannomutase 2
  • Forekomst:Tilstanden rammer omtrent 1 av 50 000 fødsler, altså omtrent en fødsel hvert år i Norge. Frambu kjenner bare til noen få tilfeller, og alt tyder på at denne tilstanden er underdiagnostisert
  • Symptomer:Sykdomsgruppen omfatter minst 30 ulike varianter, og variasjonen i sykdomsuttrykk og forløp er derfor stor. Typiske trekk ved den vanligste varianten (type 1a) omfatter dårlig trivsel fra spedbarnsalder, uttalt muskulær slapphet og sterkt forsinket psykomotorisk utvikling. Dårlig matlyst, oppkast og diaré er vanlig. Etterhvert vil barnet utvikle karakteristiske trekk, taleforstyrrelser og koordinasjonsvansker er vanlig. Epilepsi.
  • Funn:Typiske tegn hos pasienter med type 1a omfatter innadvendte brystvorter og appelsinskall-lignende hud. Skjeling forekommer ofte. Pigmentforandringer i øynene forekommer hos nesten alle voksne. Leversvikt og hjertesvikt kan oppstå som ledd i sykdommen. Problemer som lavt blodsukker, hyppige infeksjoner og forstyrrelser i blodets evne til å koagulere kan oppstå
  • Diagnostikk:Leverfunksjonsprøver, enzymaktivitet i hudceller og analyse av glykoproteiner i blodprøver brukes til å bekrefte mistanken tilstanden. Funksjonsundersøkelser er nødvendig for å kartlegge evt. organskader. DNA-baserte metoder kan identifisere mutasjonen og muliggjøre fosterdiagnostikk
  • Behandling:Symptomrettet behandling, helbredende behandling finnes ikke. Behandling kan forbedre det kliniske forløpet for enkelte varianter. Barnets utvikling er avhengig av medisinsk og tverrfaglig oppfølging. Av de med type 1a dør mellom 15 og 20 prosent i løpet av de første fem leveårene som følge av organsvikt eller blødninger
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 07.08.15

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet