Tilstand

Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Sammendrag

  • Definisjon:Syndromet skyldes en dårlig funksjon av cilier på kroppens celler, noe som bl.a. påvirker prosseser som sansing av omgivelsene og cellenes vekst og utvikling. Det er til nå beskrevet forandringer på mer enn 20 forskjellige gener som hver for seg kan forårsake syndromet. Tilstanden er arvelig, og følger autosomal recessiv arvegang
  • Forekomst:Man antar en forekomst på 1 av 120 000. SSD kjenner til cirka 50 personer med BBS i Norge i dag
  • Symptomer:Alle med denne diagnosen utvikler øyesykdommen retinitis pigmentosa. Dårlig mørkesyn/nattblindhet og overfølsomhet for sterkt sollys observeres som regel fra 4 års alderen. Gradvis skjer en innsnevring av synsfeltet. Alvorlig synshemning opptrer ofte fra 15-18 års alder. Stor appetitt og vektøkning/overvekt allerede tidlig i barnealderen er vanlig, høyt blodtrykk og lærevansker er assosiert med diagnosen (store individuelle forskjeller)
  • Funn:Tegn på sykdommene kan være overtallige fingre/tær, degenerasjon av netthinnen og evt. ufullstendig utviklede nyrer og tilhørende problematikk. Hypogonadisme er vanlig hos gutter, og testosteronproduksjonen kan være lav
  • Diagnostikk:Klinisk diagnose, men i mange tilfeller er det mulig å få bekreftet diagnosen med en gentest. Sjanse for alvorlig nyresykdom, og nyrefunksjonen må følges nøye
  • Behandling:Helbredende behandling finnes ikke. Tilstanden krever oppfølging både fra øyelege, synspedagog og andre fagpersoner innen fagfeltet synsrehabilitering. Ernæringsfysiolog og fysioterapeut er nyttige samarbeidspartnere mtp. overvektsproblematikk. Årlige nyrekontroller hos indremedisiner. Det er ofte behov for ekstra tannbehandling, TAKO-senteret bistår ved behov.
  • Informasjonsskriv for optimal utredning, oppfølging og veiledning av personer med BBS
  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 14.08.15

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Bardet-Biedl syndrom

Informasjonsmatriell

  • Veileder om BBS (48 sider, pdf)
  • Lydfil om diagnosen BBS (mp3)

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.