Tilstand

Komplement C5 mangel

Sammendrag

  • Definisjon:Medfødt sykdom som rammer komplementsystemet og forringer kroppens immunforsvar. Skyldes en genetisk defekt, men arvegangen er uavklart
  • Forekomst:Ukjent forekomst, men svekkelser i komplementsystemet antas å utgjøre mellom 1 og 10% av primær immunsvikt (PID: rammer anslagsvis 1 av 2000)
  • Symptomer:Tilstanden kan avdekkes ved fødselen, men oppdages som regel i de første levemåneder. Den gir tilbakevendende diare og gjentatte infeksjoner i både hud og indre organ. Dårlig vekt- og vekstutvikling
  • Funn:Tilstanden er karakterisert av utbredte og alvorlige utslett med seboroisk eksem
  • Diagnostikk:Spesielle blodprøver kan avdekke komplementmangel i plasma
  • Behandling:Symptomatisk behandling. Tilpasset kost og særlig biotin virker å ha en gunstig innvirkning på tilstanden
  • OMIM:COMPLEMENT COMPONENT 5 DEFICIENCY; C5D besøkt 04.09.15

Hopp til innhold

Kjerneopplysninger

Definisjon

  • Er en sjelden hudsykdom som normalt presenterer seg i siste del av første levemåned (+/- noen uker). Sykdommen er karakterisert av et rødt, fortykket hudutslett på ulike deler av spedbarnets kropp. I tillegg er barnet som regel plaget av diaré og forsinket vekst (følger ikke forventet persentil)
  • Det er viktig å merke seg at også andre mangler i immunsystemet hos spedbarn presenterer seg på samme måte

Synonymer

  • Leiners sykdom1, Erythroderma desquamativa, Erythroderma desquamativa of Leiner, Erythroderma Desquamativum of Infancy og Leiner-Moussous Desquamative Erythroderma Disorder

Typiske tegn

  • Seboroisk dermatitt
    • Som regel en utbredt seboroisk dermatitt (eksemlignende utslett) som starter i hodebunn/ansikt, men raskt sprer seg til andre deler av kroppen
    • De angrepne områdene vil være røde og se hovne ut, og spedbarna synes å ha ubehag av utslettet uten at det virker som det klør
  • Diaré
    • Gjentatte episoder med diaré som ikke svarer på behandling
  • Infeksjoner
    • Dette gjelder både infeksjoner i hud, men også alvorlige infeksjoner fra kroppen som lungebetennelse, hjernehinnebetennelse eller blodforgiftning (sepsis)
  • Vekstforstyrrelser
    • Barna følger ikke sin forventede vekstkurve
  • Øyet
    • Infeksjoner og skader på øyet kan oppstå (keratitter og kornea-ulcerasjoner)

Årsak og forekomst

  • Årsak
    • Sykdommen skyldes en defekt i barnets immunsystem/blodsystem (komplementsystemets komponent C5). Andre hittil ukjente faktorer er sannsynligvis også innvolvert i sykdommen
      • Defekten er å finne på kromosom 9
      • Arvegang ikke tilstrekkelig klarlagt i skrivende stund (OMIM: in progress)
  • Forekomst
    • Ukjent forekomst, men svekkelser i komplementsystemet antas å utgjøre mellom 1 og 10% av all primær immunsvekkelse2

Særlige behov og tiltak

  • I tidlige faser av sykdommen har barnet ofte behov for innleggelse på sykehus for å ta hånd om væsketap og manglende temperaturregulering
  • C5 i komplementsystemet har en opsoniserende (opsonin = stoff i blodet som gjør at dette har større el. mindre motstandskraft mot toksiner og bakterier) effekt som barnet selv ikke klarer å skape. Ferskt plasma inneholder denne egenskapen, og transfusjon med dette kan være livreddende. 5 dager gammelt plasma har ikke lenger denne effekten
  • Tilpasset kost er en essensiell del av behandlingen
    • Et vannløslig vitamin (biotin) som finnes i lever, nyre, kjøtt, melk, eggeplommer og grønnsaker synes å ha en gunstig effekt på sykdommen
  • Gode og fete fuktighetskremmer er nødvendig for å behandle utslettet

Andre informasjonskilder

  • Avdeling rehab. og sjeldne tilstander (Helsedirektoratet)
    • Servicetelefon (Grønt nummer): 80 04 17 10
  • Sjeldne sykdommer og syndromer - amerikansk informasjonsside (NORD)
    • www.rarediseases.org

Kilder

Referanser

  1. Leiner C. Über Erythrodermia desquamativa, eine eigenartige universelle Dermatose der Brustkinder. Archiv für Dermatologie und Syphilis, Berlin, 1908, 89: 65-76, 163-189.
  2. Grumach AS, Kirschfink M. Are complement deficiencies really rare? Overview on prevalence, clinical importance and modern diagnostic approach.. Mol Immunol. 2014; 61: 110-7. pmid:25037634 PubMed