Tilstand

Leukocyttadhesjonsdefekt

Sammendrag

  • Definisjon:Primær immunsviktsykdom forårsaket av en arvelig (autosomal recessiv) defekt i genet for adhesjonsmolekylet CD18. Dette medfører svikt i granulocyttfunksjonen og kan gi livstruende infeksjoner. Genfeilen ligger på kromosom 21 ( 21q22.3)
  • Forekomst:Meget sjelden, forekomst 1/1.000.000 individer
  • Symptomer:Tilstanden forårsaker ofte forsinket tap av navlestreng (> 30 dager), bakterielle infeksjoner primært lokalisert på hud, i munnhule, urogenitale åpninger, fordøyelseskanal og respirasjonstraktus
  • Funn:Manglende puss på infeksjonssted og forsinket sårtilheling er typisk ved tilstanden. Alvorlig periodontitt og gingivitt
  • Diagnostikk:Blodprøver kan påvise mangel av adhesjonsmolekylet (CR18). Flowcytometri for CD18-ekspresjon på leukocytter. Diagnosen bekreftes med gentest
  • Behandling:Tilstanden krever bergmargstransplantasjon (gjøres normalt ved 14 års alder). Etter transplantasjon er pasienten er frisk. Infeksjonsforebyggende tiltak er nødvendig før beinmargstransplantasjon er gjennomført. Omfattende odontologisk behandling er ofte påkrevd da tennene til disse pasientene er ekstra utsatt

Legehandboka har kun sammendrag av TAKO-senterets tidligere omtale av diagnosen, senter for sjeldne sykdommer omtaler diagnosen i sitt dokument om primære immunsviktsykdommer:

Kompetansesenter

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter. Deres ansatte driver kompetanseoppbygging og spredning for mer enn 100 sjeldne medisinske tilstander til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende. Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus

TAKO-senteret

  • Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
  • TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
    • Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til oss