Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Lecitin-Cholesterol AcylTransferase-mangel er en arvelig (autosomal recessiv) stoffskiftesykdom. Genfeilen sitter på kromosom 16, og foreløpig er det oppdager over 70 forskjellige mutasjonsvarianter. LCAT-enzymet produseres i leveren og har som funksjon å gjøre om kolesterol fra fri til bundet form
  • Forekomst:I Norge er færre enn ti personer registrert med LCAT-mangel i dag, og det er mindre enn hundre personer med diagnosen på verdensbasis
  • Symptomer:Symptomene varierer mye, også for personer som er rammet av samme genfeil. Sykdommen kan gi sterkt redusert syn. Kornea-flekker kan danne et ringformet bånd rundt iris, og sammen med hornhinne-fordunkling har dette gitt opphav til navnet "Fiskeøye-sykdommen"
  • Funn:Tegn på sykdommen er hornhinnefordunkling, hemolytisk anemi og nyresvikt. Nyresvikten utvikler seg gradvis, og høyt blodtrykk og proteinuri oppstår som følge av denne
  • Diagnostikk:Diagnosen hviler i stor grad på de kliniske symptomene, i noen tilfeller er tilstanden kjent i familien. En vevsprøve fra nyrene (nyrebiopsi) er til hjelp, men en gentest (blodprøve) kan bekrefte diagnosen
  • Behandling:Behandlingsmetoder påvirker årsaken finnes ikke, men er teoretisk mulig. Behandlingen i dag er symptomatisk. Hornhinnetransplantasjon kan bli aktuelt. Blodtrykksbehandling og god kontroll med nyrenes funksjon. De fleste trenger dialyse og/eller nyretransplantasjon etter hvert. Kost som reduserer kolesterol i blodet anbefales. Medikamenter som stimulerer produksjonen av røde blodlegemer kan være aktuelle, blodtransfusjon er også et alternativ
  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 14.08.15

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • LCAT-mangel

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.