Leighs syndrom

Sammendrag

• Definisjon:Subakutt nekrotiserende encefalopati er et annet navn på denne alvorlige, progradierende hjernesykdommen. Tilstanden skyldes som regel genfeil i vanlig arvemateriale (nDNA, autosomal recessiv arvegang), men mitrokondrielle genfeil (mDNA, mitokondriell arvegang) kan også forårsake sykdommen. Det finnes over 75 kjente genfeil som fører til Leighs syndrom
• Forekomst:Leighs syndrom forekommer trolig hos ca 1 pr 30.000-40.000 nyfødte. Frambu kjenner til 5 personer med Leighs syndrom (2016)
• Symptomer:Tilstanden gir stagnasjon av psykomotorisk utvikling og tap av motoriske ferdigheter i tidlig barnealder. Med få unntak vil de nevrologiske problemstillingene progrediere og forårsake en tidlig død. To hovedvarianter forekommer. Rask form: starter i spedbarnsalderen, med et sykdomsforløp som sjelden varer mer enn få måneder. Langsom form: starter i barneårene, og sykdomsforløpet kan vare i flere år
• Funn:Tidlige tegn kan være svekkelse av muskler som styrer øyne, ansikt og tunge (f. eks. plutselig skjeling/svelgevansker) sammen med koordinasjonsvansker og balanseproblemer (ataksi). Noen utvikler pusteuregelmessigheter, hjerteforstyrrelser og stivhetslammelse i armer og ben. Økt risiko for svinn av synsnerven (optikusatrofi) og hjertesvikt
• Diagnostikk:Forhøyet innhold av laktat og pyruvat i blod/ryggmargvæske kan gi mistanke om tilstanden. MR viser typiske forandringer. Diagnosen stilles som regel på grunnlag av kliniske diagnostiske kriterier. DNA-undersøkelse er ikke nødvendig for å få en sikker diagnose
• Behandling:Helbredende behandling finnes ikke, og behandlingen må ta sike på å lindre symptomer og dekke behov. Laktatopphopning i blodet kan føre til metabolsk krise. Noen epilepsimedisiner og narkosemidler tåles dårlig. Kostråd er viktig, og ernæringsfysiolog bør trekkes inn i behandlingen. Regelmessige måltid er viktig da faste kan utløse akutt forverring. Individuell plan, spesialister innenfor barnenevrologi, øyesykdommer og hjertesykdommer bør rådføres
• Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018