Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Subakutt nekrotiserende encefalopati er et annet navn på denne alvorlige, fremadskridende, hjernesykdommen. Tilstanden skyldes som regel genfeil i vanlig arvemateriale (nDNA, autosomal recessiv arvegang), men mitrokondrielle genfeil (mDNA, mitokondriell arvegang) kan også forårsake sykdommen
  • Forekomst:Leighs syndrom forekommer trolig hos ca 1 pr 30 000-40 000 nyfødte
  • Symptomer:Tilstanden gir stagnasjon av psykomotorisk utvikling og tap av motoriske ferdigheter i tidlig barnealder. Med få unntak vil de nevrologiske problemstillingene progrediere og forårsake en tidlig død. To hovedvarianter forekommer. Rask form: starter i spedbarnsalderen, med et sykdomsforløp som sjelden varer mer enn få måneder. Langsom form: starter i barneårene, og sykdomsforløpet kan vare i flere år
  • Funn:Tidlige tegn kan være svekkelse av muskler som styrer øyne, ansikt og tunge (f. eks. plutselig skjeling/svelgevansker) sammen med koordinasjonsvansker og balanseproblemer (ataksi). Noen utvikler pusteuregelmessigheter, hjerteforstyrrelser og stivhetslammelse i armer og ben. Økt risiko for svinn av synsnerven (optikusatrofi) og hjertesvikt
  • Diagnostikk:Forhøyet innhold av laktat og pyruvat i blod/ryggmargvæske kan gi mistanke om tilstanden. MR viser typiske forandringer. Diagnosen stilles etter påvisning av kliniske diagnostiske kriterier, DNA-analyser kan bare bekrefte diagnosen
  • Behandling:Helbredende behandling finnes ikke, og behandlingen må ta sike på å lindre symptomer og dekke behov. Laktat-opphopning i blodet kan føre til metabolsk krise. Noen epilepsimedisiner og narkosemidler tåles dårlig. Kostråd er viktig, og ernæringsfysiolog bør trekkes inn i behandlingen. Regelmessige måltid er viktig da faste kan utløse akutt forverring. Individuell plan, spesialister innenfor barnenevrologi, øyesykdommer og hjertesykdommer bør rådføres
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 17.08.15

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Leighs syndrom

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet