Tilstand

Lesch-Nyhan syndrom

Sammendrag

  • Definisjon:Tilstanden skyldes en forandring i enzymet HPRT1 og gir forstyrrelser i stoffskiftet til purin, noe som leder til opphopning av urinsyre. Tilstanden følger X-bundet recessiv arvegang.
  • Forekomst:Forekomsten er beregnet til å være 1 per 100 000-380 000, og har ikke spesiell etnisk eller geografisk opphopning. Tilstanden rammer gutter
  • Symptomer:I første leveår presenterer sykdommen seg ved slapphet, irritabilitet og forsinket utvikling. De fleste lærer seg å sitte, men ikke å gå. Tilstanden kan forveksles med cerebral parese. Kognitiv utvikling er hemmet i varierende grad, og selvskading og tvangsmessige tendenser kan være svært krevende
  • Funn:Utfelling av urinsyrekrystaller i nyrer kan føre til sterke smerteanfall (nyrestein), og nyresvikt/uremi. Vekst og kjønnsutvikling er ofte satt tilbake, testikkelatrofi er vanlig. De fleste er multifunksjonshemmet.
  • Diagnostikk:Tester avslører økt urinsyre i urin, bildeundersøkelser som MR/CT samt EEG gir uspesifikke funn. Diagnosen hviler på påvisning av enzymsvikt. Genanalyser og genetisk veiledning er mulig for familier hvor tilstanden kan være aktuell
  • Behandling:Det eksisterer ingen effektiv behandling mot grunntilstanden. Familien vil trenge hjelp og støtte, behovene for medisinsk oppfølging er store og sammensatte, sosialmedisinske tiltak og spesialpedagogisk tilrettelegging er nødvendig. Det er fortsatt uavklart om god behandling bremser sykdommens progresjon. Symptomatisk og tilrettelagt farmakologisk behandling samt skadebegrensende tiltak er nødvendig
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 02.09.15

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Lesch-Nyhan syndrom

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet