Sammendrag

  • Definisjon:Primær immunsviktsykdom forårsaket av en arvelig (autosomal recessiv) defekt i genet for adhesjonsmolekylet CD18. Dette medfører svikt i granulocyttfunksjonen og kan gi livstruende infeksjoner. Genfeilen ligger på kromosom 21 ( 21q22.3)
  • Forekomst:Meget sjelden, forekomst 1/1.000.000 individer
  • Symptomer:Tilstanden forårsaker ofte forsinket tap av navlestreng (> 30 dager), bakterielle infeksjoner primært lokalisert på hud, i munnhule, urogenitale åpninger, fordøyelseskanal og respirasjonstraktus
  • Funn:Manglende puss på infeksjonssted og forsinket sårtilheling er typisk ved tilstanden. Alvorlig periodontitt og gingivitt
  • Diagnostikk:Blodprøver kan påvise mangel av adhesjonsmolekylet (CR18). Flowcytometri for CD18-ekspresjon på leukocytter. Diagnosen bekreftes med gentest
  • Behandling:Tilstanden krever bergmargstransplantasjon (gjøres normalt ved 14 års alder). Etter transplantasjon er pasienten er frisk. Infeksjonsforebyggende tiltak er nødvendig før beinmargstransplantasjon er gjennomført. Omfattende odontologisk behandling er ofte påkrevd da tennene til disse pasientene er ekstra utsatt
 Tilstand

Leukocyttadhesjonsdefekt

Legehandboka har kun sammendrag av TAKO-senterets omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

TAKO-senteret

  • TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose