Tilstand

Leukocyttadhesjonsdefekt

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Primær immunsviktsykdom forårsaket av en arvelig (autosomal recessiv) defekt i genet for adhesjonsmolekylet CD18. Dette medfører svikt i granulocyttfunksjonen og kan gi livstruende infeksjoner. Genfeilen ligger på kromosom 21 ( 21q22.3)
  • Forekomst:Meget sjelden, forekomst 1/1.000.000 individer
  • Symptomer:Tilstanden forårsaker ofte forsinket tap av navlestreng (> 30 dager), bakterielle infeksjoner primært lokalisert på hud, i munnhule, urogenitale åpninger, fordøyelseskanal og respirasjonstraktus
  • Funn:Manglende puss på infeksjonssted og forsinket sårtilheling er typisk ved tilstanden. Alvorlig periodontitt og gingivitt
  • Diagnostikk:Blodprøver kan påvise mangel av adhesjonsmolekylet (CR18). Flowcytometri for CD18-ekspresjon på leukocytter. Diagnosen bekreftes med gentest
  • Behandling:Tilstanden krever bergmargstransplantasjon (gjøres normalt ved 14 års alder). Etter transplantasjon er pasienten er frisk. Infeksjonsforebyggende tiltak er nødvendig før beinmargstransplantasjon er gjennomført. Omfattende odontologisk behandling er ofte påkrevd da tennene til disse pasientene er ekstra utsatt

Legehandboka har kun sammendrag av TAKO-senterets tidligere omtale av diagnosen, senter for sjeldne sykdommer omtaler diagnosen i sitt dokument om primære immunsviktsykdommer:

TAKO-senteret

TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.