Tilstand

Lebers hereditære optikus neuroretinopati (LHON)

Sammendrag

  • Definisjon:Tilstanden hører under gruppen mitokondriesykdommer, disse påvirker cellenes energiomsetning. Sykdommen skyldes vanligvis mitokondriell arv, og genfeilen kan følgelig kun nedarves fra moren
  • Forekomst:En finsk studie angir en prevalens på 1 av 50.000, men angir at 1 av 9000 bærer på genfeilen (de fleste med mutasjon utvikler aldri sykdom). Man kjenner til 17 mutasjoner som kan gi sykdommen, tre av disse står for 90% av sykdomstilfellene. Tilstanden rammer flest menn, og de fleste med tilstanden rammes før de har fylt 40 år
  • Symptomer:Karakteristisk for sykdommen er et smertefritt, plutselig og raskt sentralt synstap. Sykdomsprogresjonen kan strekkes seg inntil to år. Om ikke begge øynene rammes samtidig tar det som regel bare uker/måneder før begge øyne er rammet. Størrelsen av synstapet varierer fra redusert synsstryke til total blindhet
  • Funn:Undersøkelse viser degenerasjon av synsnerven og netthinnen (sentralt skotom) og varierende grad av andre nevrologiske symptomer. Misdannelser i skjelett forekommer hos enkelte med lidelsen. Rytmeforstyrrelser i hjertet er forholdsvis vanlig hos denne gruppen
  • Diagnostikk:Diagnosen baserer seg på synsundersøkesler. Vevsprøver kan underbygge diagnosen. Genprøver er lunefulle siden så mange bærer på genfeilen uten å ha sykdommen
  • Behandling:Hos noen få kan synstapet til en viss grad gå i retur, men for de aller fleste er det permanent. Det finnes ingen helbredende behandling, og behandlingen er symptomatisk og i form av tilrettelegging. Kosttilskudd og diett kan kanskje redusere symptomer. Mitokondriesykdom gir et større behov for energi, og pasientgruppen kan raskt bli svært syke ved sviktende ernæring, faste eller infeksjonssykdommer - OBS kvalme/oppkast. Noen tåler dårlig visse typer medisin, så som valproat (epilepsi-medisin)
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 17.08.15

Hopp til innhold

Frambu har kun en kort omtale av diagnosen, sammendraget er derfor utvidet med informasjon fra OMIM og Genetics Home Reference:

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet