KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:LGMD, skulder-bekken muskeldystrofi. Vekstforstyrrelse som først og fremst rammer store muskelgrupper og som fører til at muskelfibrene svekkes og ødelegges. LGMD består av minst 23 undergrupper forårsaket av ulike genfeil. Det skilles mellom to hovedgrupper: type 1 (dominant arvelig) og type 2 (recessiv arvegang)
- Forekomst:Oppgis til cirka 1 per 30.000-50.000. Det vil si at mellom 100 og 200 personer i Norge lever med sykdommen
- Symptomer:Det er stor variasjon innad i denne sykdomsgruppen. Første tegn til sykdommen (små funksjonsproblemer) oppstår ofte i tidlig barnealder, men enkelte utvikler først sykdom i voksen alder. Tegn på muskelsvakhet kan være økt trettbarhet og/eller gangvansker. Andre typiske problem omfatter å gå i trapper, reise seg fra liggende eller sittende, løpe eller drive idrett.
- Funn:Gjentatte undersøkelser avslører gradvis innsettende svakhet av de store musklene i skulderbelte og hofter (proksimale muskler). Musklene kan være påfallende tykke (pseudohypertrofi), men med liten kraft.
- Diagnostikk:Nevrologiske undersøkelser og laboratoriemessige prøver (diagnosen gir ofte en betydelig forhøyet CK) vil ofte kunne avsløre diagnosen, samt MR og elektromyografi. DNA-analyser er nødvendig for å bestemme undergruppe og arvegang. Diagnose av undergruppe er viktig fordi utvikling og arvegang og følgetilstander varierer mellom gruppene
- Behandling:Nevromuskulære sykdommer kan ikke helbredes, men behandling kan minske plager og komplikasjoner. Tilpasset trening og avlastende hjelpemidler er nødvendig. Medisiner som kan påvirke åndedrettet (smertestillende, beroligende, avslappende midler og sovemidler) kan ha en uheldig effekt på muskelsyke, konferer alltid med spesialist i tvilstilfeller. Ved denne tilstanden er ikke nødvendigvis slik at de som utviklet tegn til sykdommen tidlig har det alvorligste forløpet
- Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 13.05.20.
OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»
Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen:
Kompetansetjenestetilbud
Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.
NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk
EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/
Nevromuskulært kompetansesenter
- NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
- For å få tilbud om et 2-ukersopphold med nevromuskulær bevegelsesterapi, må pasienten først henvises til en vurdering. Denne går over 1-2 dager, og munner ut i en konklusjon med anbefaling om videre oppfølging
- Pasienter som har vært til nevromuskulær bevegelsesterapi tidligere, kan henvises på nytt fra sin lokale fysioterapeut. Dette er aktuelt dersom pasienten og fysioterapeuten opplever vesentlig endring i funksjonsnivå, og et nytt opphold vurderes som viktig for den videre lokale oppfølgingen
- NMK kontaktinformasjon
EMAN
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
- De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet