Sammendrag

  • Definisjon:LGMD, skulder-bekken muskeldystrofi. Vekstforstyrrelse som først og fremst rammer store muskelgrupper og som fører til at muskelfibrene svekkes og ødelegges. LGMD består av minst 23 undergrupper forårsaket av ulike genfeil. Det skilles mellom to hovedgrupper: type 1 (dominant arvelig) og type 2 (recessiv arvegang)
  • Forekomst:Oppgis til cirka 1 per 30.000-50.000. Det vil si at mellom 100 og 200 personer i Norge lever med sykdommen
  • Symptomer:Det er stor variasjon innad i denne sykdomsgruppen. Første tegn til sykdommen (små funksjonsproblemer) oppstår ofte i tidlig barnealder, men enkelte utvikler først sykdom i voksen alder. Tegn på muskelsvakhet kan være økt trettbarhet og/eller gangvansker. Andre typiske problem omfatter å gå i trapper, reise seg fra liggende eller sittende, løpe eller drive idrett.
  • Funn:Gjentatte undersøkelser avslører gradvis innsettende svakhet av de store musklene i skulderbelte og hofter (proksimale muskler). Musklene kan være påfallende tykke (pseudohypertrofi), men med liten kraft.
  • Diagnostikk:Nevrologiske undersøkelser og laboratoriemessige prøver vil ofte kunne avsløre diagnosen, samt MR og elektromyografi. DNA-analyser er nødvendig for å bestemme undergruppe og arvegang
  • Behandling:Nevromuskulære sykdommer kan ikke helbredes, men behandling kan minske plager og komplikasjoner. Tilpasset trening og avlastende hjelpemidler er nødvendig. Medisiner som kan påvirke åndedrettet (smertestillende, beroligende, avslappende midler og sovemidler) kan ha en uheldig effekt på muskelsyke, konferer alltid med spesialist i tvilstilfeller. Det er ikke nødvendigvis slik at de som utviklet tegn til sykdommen tidlig, har det alvorligste forløpet
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018
 Tilstand

Limb-girdle muskeldystrofi

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet