Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Lissencefali betyr "glatt hjerne", og tilstanden gir fortykket hjernekappe og hjernemisdannelser. Tilstanden skyldes ofte en migrasjonsforstyrrelse i cellevandringen i 10. til 14. fosteruke. Årsaken er en av flere mulige genfeil, men arvegangen er ikke kartlagt. Det finnes flere typer og varianter beskrevet
  • Forekomst:Forekomsten av klassisk lissencefali er 1 per ca 85 000 fødte, men for de mildere formene er forekomsten ikke kjent
  • Symptomer:Ofte er alvorlig utviklingshemming, motoriske vansker (minner om cerebral parese), epilepsi, ernæringsforstyrrelser og spesielle ansiktstrekk typisk. Synsvansker og dårlig evne til kommunikasjon. Dårlig pustefunksjon kan gi slimstagnasjon og økt infeksjonsrisiko
  • Funn:Liten vekst av kropp og etterhvert hode, hjernen er liten. Spesielle ansiktstrekk
  • Diagnostikk:Tilstanden blir vanligvis diagnostisert rett etter fødsel, og er oftest basert på MR bilder. Kromosomanalyser kan gi mer presise svar på hvilken variant av lissencefali det dreier seg om
  • Behandling:Det finnes ingen helbredende behandling, men store og sammensatte behov for lindrende, symptomatisk behandling og pleie. De alvorlige formene for lissencefali er ofte forbundet med forkortet levealder, men nyere behandlingsmetoder, med fokus på forebygging av lungebetennelser og behandling av epilepsi, er med på å påvirke levealder i positiv retning
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.09.15

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Lissencephali

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet