Tilstand

Lysosomale sykdommer

Sammendrag

  • Definisjon:Dette er en gruppe arvelige sykdommer som skyldes en defekt i lysosomer, organeller i cellen som normalt bidrar til å bryte ned ulike stoffer
  • Forekomst:Denne sykdomsgruppen favner minst 50 ulike tilstander, og samlet sett rammer denne gruppen omtrent 1 av 7000 nyfødte
  • Symptomer:Tilstandene gir som regel nevrologiske symptomer og forstyrrer vekst og utvikling
  • Funn:Sansetap, epileptiske anfall, organsykdom (særlig lever, milt, lunger eller hjerte) og anatomiske avvik er assosiert med slik sykdom
  • Diagnostikk:De ulike lysosomale sykdommer er ofte knyttet til ulike enzymdefekter. Mange av disse er mulig å påvise. Genfeil knyttet til enkeltsykdommer kan også være mulig å påvise
  • Behandling:Lysosomale sykdommer er ofte alvorlige og syke har ofte et betydelig hjelpebehov. Tilstandene kan forringe livslengde betydelig. Behandlingen er først og fremst symptomatisk. Flere ulike mulige behandlingsformer er under utprøvning

Hopp til innhold

Kjerneopplysninger

Definisjon

  • Dette er som regel arvelige tilstander som er knyttet til næringsomsetningen i kroppen (metabolske prosesser), og som skyldes at stoffer som hopes opp i kroppen, blir "giftige". Tilstandene skyldes som regel defekter i enzym (proteiner) som har til oppgave å bryte ned visse stoffer
  • Lysosomene er mikrostrukturer (organeller) i kroppens celler, og de har som hovedoppgave å bryte ned og resirkulere store og sammensatte næringsmolekyler ved hjelp av enzymer
  • Når stoffene ikke brytes ned, klarer kroppen heller ikke å frakte dem bort, og de blir som regel lagret i vev hvor de ikke hører hjemme. I dag kjenner vi til omtrent 50 slike lysosomale sykdommer. De ulike tilstandene påvirker ulike deler av kroppen. De mest utsatte organene er skjelett, hjerne, hud, hjerte og ryggmarg
  • Det dukker stadig opp nye tilstander som tilhører denne gruppen, og det foregår forskning på de gruppene vi kjenner. De fleste av tilstandene mangler ennå effektiv behandling som kan kurere lidelsene

Synonymer

Forekomst

  • Vi kjenner i dag til ca 50 forskjellige lysosomale sykdommer. Hver for seg er disse meget sjeldne, men som gruppe rammer de omtrent 1 pr 7000 fødte barn. Dette innebærer at det fødes anslagsvis 10-15 barn årlig med en av disse diagnosene i Norge
  • De ulike tilstandene varierer veldig i hyppighet mellom ulike geografiske områder og ulike etniske grupper. Grunnen til dette er den arvelige komponenten av sykdommen, og dette innebærer samtidig at en ikke får identiske tall dersom man overfører forekomst på verdensbasis til norske forhold

Årsak

  • Lysosomale sykdommer er en gruppe tilstander, og arvegangen ved den enkelte tilstand trenger ikke nødvendigvis å være lik den ved andre tilstander innen gruppen. Selv om sykdommene regnes som arvelige, kan de også oppstå tilfeldig (spontan mutasjon), uten at noen form for arv er involvert. De vanligste arvemekanismene er som følger
  • Autosomal dominant arv
    • Autosomal betyr at arven ikke er kjønnsbundet
    • Dette innebærer at det er 50% sjanse for å føre arven videre dersom én av foreldrene er syke med tilstanden
  • Autosomal resessiv arv
    • Begge foreldre er bærere av anlegg for sykdommen, men ingen av dem trenger å være syke med tilstanden
    • Det er da 25% sjanse for at et barn skal utvikle sykdommen, 50% sjanse for at barnet skal bli en frisk bærer av sykdommen og 25% sjanse for at barnet skal bli helt uten anlegg for sykdommen
  • Kjønnsbunden arv
    • Dette er arv hvor defekten befinner seg på kjønnskromosom-paret. Dette kromosomparet utgjøres av ett eller to X-kromosom. Dersom det er to X-kromosom, er det en jente. Dersom paret består av et X-kromosom og et Y-kromosom, er det en gutt
    • Dersom den arvelige defekten sitter på Y-kromosomet, kan arven kun føres fra mann til mann
    • Om defekten sitter på X-kromosomet, vil begge kjønn kunne utvikle skader av defekten, men kvinner vil komme bedre ut. Kvinner har i slike situasjoner vanligvis et "friskt" X-kromosom i tillegg til det X-kromosomet som er defekt. Siden gutter har bare ett X-kromosom, blir de som regel rammet hardere av denne typen arvelige sykdommer
    • Kjønnsbunden arv kan være både resessiv og dominant av natur