-
M
- Mannosidose
- Maple Syrup Urine Disease
- Marfans syndrom
- Marinesco-Sjögrens syndrom
- Mastcellesykdommer rev
- MCAD
- McArdles sykdom rev
- MELAS
- Melnick-Needles syndrom
- Menkes syndrom
- MERRF
- Metakromatisk leukodystrofi
- Metylmalonsyreemi
- Migrasjonsforstyrrelser
- Miller-Diekers syndrom
- Mitokondriemyopatier
- MNGIE
- Morbus Osler - HHT rev
- MPS I(Hurlers sykdom)
- MPS I(Scheies sykdom)
- MPS II (Hunters sykdom)
- MPS IV
- MPS VI (•Maroteaux-Lamys sykdom) rev
- MPS VII rev
- Muenke syndrom rev
- Mukolipidose type I rev
- Mukolipidose type II og III rev
- Mukopolysakkaridoser rev
- Muskeldystrofi, medfødt rev
- Möbius' syndrom rev
- Trombocyttsykdommer rev
