-
M
- Mannosidose
- Maple Syrup Urine Disease
- Marfans syndrom
- Marinesco-Sjögrens syndrom
- Mastcellesykdommer
- McArdles sykdom
- MELAS
- Melnick-Needles syndrom
- Menkes syndrom
- MERRF
- Metakromatisk leukodystrofi
- Metylmalonsyreemi
- Migrasjonsforstyrrelser
- Miller-Diekers syndrom
- Mitokondriemyopatier
- MNGIE
- Morbus Osler - HHT
- MPS I(Hurlers sykdom)
- MPS I(Scheies sykdom)
- MPS II (Hunters sykdom) rev
- MPS IV rev
- MPS VI (•Maroteaux-Lamys sykdom)
- MPS VII
- Muenke syndrom
- Mukolipidose type I
- Mukolipidose type II og III
- Mukopolysakkaridoser
- Muskeldystrofi, medfødt
- Möbius' syndrom
- Trombocyttsykdommer
