Maple Syrup Urine Disease

Sammendrag

• Definisjon:Dette er en arvelig (autosomal recessiv) stoffskiftesykdom hvor en enzymsvikt i enzymkomplekset  BCKAD hemmer nedbrytningen av tre aminosyrer (leucin, isoleucin og valin). Om mengden av disse tillates å stige til giftige nivå kan varig hjerneskade oppstå. MSUD deles i flere varianter, men uansett variant er det viktig med rask diagnose om varige skader skal kunne forebygges
• Forekomst:Internasjonale tall sier at omtrent 1 av 150 000 nyfødte har MSUD. Omtrent 20 personer i Norge lever med sykdommen, og hos oss er mildere former langt hyppigere enn den alvorlige, klassiske formen
• Symptomer:Ved den klassiske varianten oppstår de første symptomene (spisevansker, sløvhet, slapphet og kramper) som regel i barnets første levedager. Ved de andre formene er det en viss rest enzymaktivitet som gjør at sykdommen debuterer senere, er mildere og ofte utløses av infeksjonssykdommer (alle former for fysisk stress på kroppen kan føre til store mengder aminosyrer i blodet)
• Funn:Slapt og passivt spedbarn som ikke orker å suge, kaster opp, muskelspenning kan variere og kramper kan oppstå. Lukten av lønnesirup fra urinen merkes når mengden av aminosyrene stiger i blodet
• Diagnostikk:Det testes for sykdommen i nyfødt-screeningen. Oslo universitetssykehus har retningslinjer for diagnostisering og behandling inkludert gentesting for tilstanden
• Behandling: Ubehandlet medfører den klassiske formen respirasjonssvikt og død innen få uker. Ved sent igangsatt behandling (etter 14 dager) kan barnet overleve, men vil da være mentalt retardert med spasitistet og blindhet. Mildere former er mindre utsatt, men også der kan metabolske kriser føre til permanente hjerneskader og død. Diettbehandling hvor mengden protein i kosten og ev. proteinerstatning uten leucin, isoleucin og valin er tilpasset. For den klassiske formen er dietten streng, men for de mildere formene er diettrestriksjonene ofte beskjedne og rimelig lette å gjennomføre. Regelmessige kontroller av aminosyrene i blodet og tett oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog. Ved mistanke om metabolsk krise er det viktig med rask behandling (SOS-regime), tilfør kroppen rikelig energi i form av karbohydratrik væske i steden for mat (proteiner). Det er store variasjoner i behov for oppfølging og tilrettelegging, og dette må vurderes individuelt. Hyppig kontroll og forebyggende behandling hos tannlege/tannpleier er nødvendig (dietter med mye sukker og proteinrestriksjoner øker faren for tannråte)
• Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 20.08.2023