Tilstand

Maple Syrup Urine Disease

Sammendrag

  • Definisjon:Dette er en arvelig (autosomal recessiv) stoffskiftesykdom hvor en enzymsvikt i enzymkomplekset  BCKAD hemmer nedbrytningen av tre aminosyrer (leucin, isoleucin og valin). Om mengden av disse tillates å stige til giftige nivå kan varig hjerneskade oppstå.
  • Forekomst:Omtrent 10 personer i Norge lever med sykdommen.
  • Symptomer:De første symptomene kan oppstå i barnets første levedager, men milde former viser seg først senere, ofte i forbindelse med en infeksjon (alle former for fysisk stress på kroppen kan føre til store mengder aminosyrer i blodet).
  • Funn:Slapt og passivt spedbarn som ikke orker å suge, kaster opp, muskelspenning kan variere og kramper kan oppstå. Lukten av lønnesirup fra urinen merkes når mengden av aminosyrene stiger i blodet.
  • Diagnostikk:Det er viktig at diagnosen blir stilt raskt om varige skader skal kunne forebygges, og siden 2012 testes det for sykdommen i nyfødt-screeningen. 
  • Behandling:Diettbehandling og regelmessige kontroller av aminosyrene i blodet. Det er viktig med tett oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog. Ved mistanke om metabolsk krise er det viktig med rask behandling, tilfør kroppen rikelig energi i form av karbohydratrik væske i steden for mat (proteiner).
  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 12.04.2016

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Maple Syrup Urine Disease

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.