KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:Dette er en arvelig (autosomal recessiv) stoffskiftesykdom hvor en enzymsvikt i enzymkomplekset BCKAD hemmer nedbrytningen av tre aminosyrer (leucin, isoleucin og valin). Om mengden av disse tillates å stige til giftige nivå kan varig hjerneskade oppstå.
- Forekomst:Internasjonale tall sier at omtrent 1 av 150 000 nyfødte har MSUD. Omtrent 20 personer i Norge lever med sykdommen.
- Symptomer:De første symptomene kan oppstå i barnets første levedager, men milde former viser seg først senere, ofte i forbindelse med en infeksjon (alle former for fysisk stress på kroppen kan føre til store mengder aminosyrer i blodet).
- Funn:Slapt og passivt spedbarn som ikke orker å suge, kaster opp, muskelspenning kan variere og kramper kan oppstå. Lukten av lønnesirup fra urinen merkes når mengden av aminosyrene stiger i blodet.
- Diagnostikk:MSUD deles i flere varianter. Uansett variant er det viktig med rask diagnose om varige skader skal kunne forebygges. Det testes for sykdommen i nyfødt-screeningen. Oslo universitetssykehus har retningslinjer for diagnostisering og behandling inkludert gentesting for tilstanden.
- Behandling:Diettbehandling hvor mengden protein i kosten og ev. proteinerstatning uten leucin, isoleucin og valin er tilpasset. Regelmessige kontroller av aminosyrene i blodet og tett oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog. Ved mistanke om metabolsk krise er det viktig med rask behandling (SOS-regime), tilfør kroppen rikelig energi i form av karbohydratrik væske i steden for mat (proteiner).
- Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 17.07.2019
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus