Kjerneopplysninger
Definisjon
- Arvelig bindevevssykdom1-2
- Er en multisystemsykdom med manifestasjoner fra øyene, muskelskjelett apparatet og kardiovaskulært med store forskjeller fra pasient til pasient
- Med moderne medisinsk og kirurgisk behandling har pasienter med Marfans syndrom en levealder som nærmer seg det normale
- Første gang beskrevet av Antoine-Bernard Marfan i 1886
- TRS Sunnaas sykehus HF er et nasjonalt kompetansesenter for Marfans syndrom
Forekomst
- Mange tilfeller er udiagnostiserte
- Prevalens av klassisk Marfans syndrom er ca. 2-3 per 10.000 individer dersom alle tilfeller oppdages
- Tilstanden forekommer over hele verden, og det er ingen kjønnsforskjell
- Ettersom denne tilstanden medfører en kraftig lengdetilvekst, er prevalens høyere blant basketball- og volleyballspillere3
Etiologi og patogenese
- Autosomal dominant arv med varierende penetrans av symptomer
- Dersom en av foreldrene har Marfans syndrom, vil det være 50% sannsynlighet for at hvert av barna får sykdommen
- Ca. 25% av tilfellene er spontant oppståtte mutasjoner
Patofysiologi
- Både hud og aorta fra pasienter med Marfans syndrom har nedsatt elastininnhold og fragmentering av elastiske fibre4
- De genetiske feilene er heterogene og varierer fra familie til familie5
- Fibrillin 1-genet (FBN1) er hovedkomponenten i de underliggende patofysiologiske endringene og fibrillin-1 mangel utløser de patogenetiske prosessene
- Mange sider av sykdommen skyldes endret regulering av den transformerende vekstfaktoren beta (TGF-beta), en familie cytokiner som påvirker cellenes funksjon, noe som også kan gi mulighet for et terapeutisk potensiale
Patologi
- Breddeøkning (aneurisme) og livstruende spaltning (disseksjon) av de store, fraførende kar i hjertet
- Problemer med hjerteklaffer med risiko for hjertesvikt
- Løse linser i øynene med kraftig nærsynthet
- Økt lengdevekst av bein i armer og bein med stor høyde, økt vekst av ribben med påvirkning av brystkassens form, skjev rygg
Disponerende faktorer
- Marfans syndrom hos en av foreldrene
ICPC-2
- A90 Medfødt feil IKA
- K99 Hjerte-karsykdom IKA
- F99 Øyesykdom IKA
ICD-10
- Q87 Andre spesifiserte misdannelsessyndromer som påvirker flere organer
- Q87.4 Marfans syndrom