Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Arvelig bindevevssykdom med nedsatt styrke i bindevev. Autosomalt dominant arv.
  • Forekomst:Forekomsten er ca. 1 per 10.000, med lik kjønnsfordeling
  • Symptomer:Økt lengdevekst, lange, tynne og hypermobile fingre. Deformitet i toraks og skoliose er vanlig. Øyesymptomer hos 60%. Klaffefeil eller aortaaneurysme hos ca. 20%.
  • Funn:Kroppslige endringer, kfr. over. Linsedislokasjon, ev. brytningsfeil. Ev. bilyder over hjertet.
  • Diagnostikk:Klinisk diagnose, kan noen ganger bekreftes ved kromosomanalyse. Øye-undersøkelse og kardiologisk undersøkelse med jevne mellomrom.
  • Behandling:Behandling av eventuelle komplikasjoner fra øyne eller hjerte-kar systemet.

Hopp til innhold

Kjerneopplysninger

Definisjon

  • Arvelig bindevevssykdom1
  • Er en multisystemsykdom med manifestasjoner fra øyene, muskelskjelett apparatet og kardiovaskulært
  • Første gang beskrevet av Antoine-Bernard Marfan i 1886
  • TRS Sunnaas sykehus HF er et nasjonalt kompetansesenter for Marfans syndrom

Forekomst

  • Mange tilfeller er udiagnostiserte
  • Prevalens av klassisk Marfans syndrom er ca. 2-3 per 10.000 individer dersom alle tilfeller oppdages
  • En studie fra Skottland fant ca. 1 per 10.000 levendefødte
  • Tilstanden forekommer over hele verden, og det er ingen kjønnsforskjell
  • Ettersom denne tilstanden medfører en kraftig lengdetilvekst, er prevalens høyere blant basketball- og volleyballspillere2

Etiologi og patogenese

  • Autosomal dominant arv med varierende penetranse av symptomer
  • Dersom en av foreldrene har Marfans syndrom, vil 50% av barna få sykdommen
  • Ca. 25% av tilfellene er spontant oppståtte mutasjoner

Patofysiologi

  • Både hud og aorta fra pasienter med Marfans syndrom har nedsatt elastininnhold og fragmentering av elastiske fibre3
  • De genetiske feilene er heterogene og varierer fra familie til familie4
  • Fibrillin 1-genet (FBN1) er hovedkomponenten i de underliggende patofysiologiske endringene og fibrillin-1 mangel utløser de patogenetiske prosessene
  • Mange sider av sykdommen skyldes endret regulering av den transformerende vekstfaktoren beta (TGF-beta), en familie cytokiner som påvirker cellenes funksjon, noe som også antyder et terapeutisk potensiale

ICPC-2

  • L82 Medfødt feil i muskel- og skjelettsystemet
  • L99 Muskel- og skjelettsykdom IKA

ICD-10

  • Q87 Andre spesifiserte misdannelsessyndromer som påvirker flere organer
    • Q87.4 Marfans syndrom