1. NHI.no
  2. Sykdommer
  3. Sjeldne tilstander
  4. M
  5. Marfans syndrom
 Tilstand

Marfans syndrom

Sammendrag

  • Definisjon:Arvelig bindevevssykdom med nedsatt styrke i bindevev. Autosomalt dominant arv.
  • Forekomst:Forekomsten er ca. 1 per 10.000, med lik kjønnsfordeling
  • Symptomer:Økt lengdevekst, lange, tynne og hypermobile fingre. Deformitet i toraks og skoliose er vanlig. Øyesymptomer hos 60%. Klaffefeil eller aortaaneurysme hos ca. 20%.
  • Funn:Kroppslige endringer, kfr. over. Linsedislokasjon, ev. brytningsfeil. Ev. bilyder over hjertet.
  • Diagnostikk:Klinisk diagnose, kan noen ganger bekreftes ved kromosomanalyse. Øye-undersøkelse og kardiologisk undersøkelse med jevne mellomrom.
  • Behandling:Behandling av eventuelle komplikasjoner fra øyne eller hjerte-kar systemet.
Sist revidert: 12.03.2018
Godkjent av medisinsk redaktør

Hopp til innhold

  1. Kjerneopplysninger
  2. Diagnosen
  3. Terapi
  4. Forløp, komplikasjoner og prognose
  5. Oppfølging
  6. Pasientinformasjon
  7. Illustrasjoner

Vis hele teksten

Kjerneopplysninger

Definisjon

  • Arvelig bindevevssykdom1
  • Er en multisystemsykdom med manifestasjoner fra øyene, muskelskjelett apparatet og kardiovaskulært med store forskjeller fra pasient til pasient
  • Med moderne medisinsk og kirurgisk behandling har pasienter med Marfans syndrom en levealder som nærmer seg det normale
  • Første gang beskrevet av Antoine-Bernard Marfan i 1886
  • TRS Sunnaas sykehus HF er et nasjonalt kompetansesenter for Marfans syndrom

Forekomst

  • Mange tilfeller er udiagnostiserte
  • Prevalens av klassisk Marfans syndrom er ca. 2-3 per 10.000 individer dersom alle tilfeller oppdages
  • Tilstanden forekommer over hele verden, og det er ingen kjønnsforskjell
  • Ettersom denne tilstanden medfører en kraftig lengdetilvekst, er prevalens høyere blant basketball- og volleyballspillere2

Etiologi og patogenese

  • Autosomal dominant arv med varierende penetrans av symptomer
  • Dersom en av foreldrene har Marfans syndrom, vil 50% av barna få sykdommen
  • Ca. 25% av tilfellene er spontant oppståtte mutasjoner

Patofysiologi

  • Både hud og aorta fra pasienter med Marfans syndrom har nedsatt elastininnhold og fragmentering av elastiske fibre3
  • De genetiske feilene er heterogene og varierer fra familie til familie4
  • Fibrillin 1-genet (FBN1) er hovedkomponenten i de underliggende patofysiologiske endringene og fibrillin-1 mangel utløser de patogenetiske prosessene
  • Mange sider av sykdommen skyldes endret regulering av den transformerende vekstfaktoren beta (TGF-beta), en familie cytokiner som påvirker cellenes funksjon, noe som også antyder et terapeutisk potensiale

Patologi

  • Økt lengdevekst av bein i armer og bein med stor høyde, økt vekst av ribben med påvirkning av brystkassens form, skjev rygg
  • Løse linser i øynene med kraftig nærsynthet
  • Breddeøkning og livstruende spaltning av de store, fraførende kar i hjertet, problemer med hjerteklaffer med risiko for hjertesvikt

Disponerende faktorer

  • Marfans syndrom hos en av foreldrene

ICPC-2

  • L82 Medfødt feil i muskel- og skjelettsystemet
  • L99 Muskel- og skjelettsykdom IKA

ICD-10

  • Q87 Andre spesifiserte misdannelsessyndromer som påvirker flere organer
    • Q87.4 Marfans syndrom