Sammendrag

  • Definisjon:Arvelig bindevevssykdom med nedsatt styrke i bindevev. Autosomalt dominant arv.
  • Forekomst:Forekomsten er ca. 1 per 10.000, med lik kjønnsfordeling
  • Symptomer:Aortaaneurisme og klaffefeil kan gi sviktsymptomer i alvorlige tilfeller, men er ofte asymptomatisk. Nedsatt syn er vanlig. Økt lengdevekst av knokler, særlig i lemmene. Feilstillinger i ledd, smerter og hypermobile ledd er vanlig.
  • Funn:Utvidet aortarot og klaffefeil ved ekko cor. Ev. bilyder over hjertet. Linsedislokasjon, ev. brytningsfeil. Lange lemmer, deformitet i toraks, skoliose, plattfot.
  • Diagnostikk:Øye-undersøkelse og kardiologisk undersøkelse. Beskrive funn ved skjelettsystemet. Diagnose stilles ved bruk av diagnostiske kriterier (reviderte Ghent-kriterier fra 2010) (1) bekreftes med gentest for FBN1.
  • Behandling:Behandling av eventuelle komplikasjoner fra øyne eller hjerte-kar systemet.
 Tilstand

Marfans syndrom

Kjerneopplysninger

Definisjon

  • Arvelig bindevevssykdom1-2
  • Er en multisystemsykdom med manifestasjoner fra øyene, muskelskjelett apparatet og kardiovaskulært med store forskjeller fra pasient til pasient
  • Med moderne medisinsk og kirurgisk behandling har pasienter med Marfans syndrom en levealder som nærmer seg det normale
  • Første gang beskrevet av Antoine-Bernard Marfan i 1886
  • TRS Sunnaas sykehus HF er et nasjonalt kompetansesenter for Marfans syndrom

Forekomst

  • Mange tilfeller er udiagnostiserte
  • Prevalens av klassisk Marfans syndrom er ca. 2-3 per 10.000 individer dersom alle tilfeller oppdages
  • Tilstanden forekommer over hele verden, og det er ingen kjønnsforskjell
  • Ettersom denne tilstanden medfører en kraftig lengdetilvekst, er prevalens høyere blant basketball- og volleyballspillere3

Etiologi og patogenese

  • Autosomal dominant arv med varierende penetrans av symptomer
  • Dersom en av foreldrene har Marfans syndrom, vil det være 50% sannsynlighet for at hvert av barna får sykdommen
  • Ca. 25% av tilfellene er spontant oppståtte mutasjoner

Patofysiologi

  • Både hud og aorta fra pasienter med Marfans syndrom har nedsatt elastininnhold og fragmentering av elastiske fibre4
  • De genetiske feilene er heterogene og varierer fra familie til familie5
  • Fibrillin 1-genet (FBN1) er hovedkomponenten i de underliggende patofysiologiske endringene og fibrillin-1 mangel utløser de patogenetiske prosessene
  • Mange sider av sykdommen skyldes endret regulering av den transformerende vekstfaktoren beta (TGF-beta), en familie cytokiner som påvirker cellenes funksjon, noe som også kan gi mulighet for et terapeutisk potensiale

Patologi

  • Breddeøkning (aneurisme) og livstruende spaltning (disseksjon) av de store, fraførende kar i hjertet
  • Problemer med hjerteklaffer med risiko for hjertesvikt
  • Løse linser i øynene med kraftig nærsynthet
  • Økt lengdevekst av bein i armer og bein med stor høyde, økt vekst av ribben med påvirkning av brystkassens form, skjev rygg

Disponerende faktorer

  • Marfans syndrom hos en av foreldrene

ICPC-2

  • A90 Medfødt feil IKA
  • K99 Hjerte-karsykdom IKA
  • F99 Øyesykdom IKA

ICD-10

  • Q87 Andre spesifiserte misdannelsessyndromer som påvirker flere organer
    • Q87.4 Marfans syndrom
Neste side