Tilstand

Marinesco-Sjögrens syndrom

Sammendrag

  • Definisjon:Arvelig (autosomalt recessiv), fremadskridende sykdom med fordunkling av øyets linse (grå stær), balanseusikkerhet og koordinasjonsvansker (ataksi), samt veksthemning. En kjent genfeil (i SIL1) kan gi tilstanden, men ikke alle med diagnosen har denne genfeilen.
  • Forekomst:Tilstanden rammer begge kjønn likt, og antas å forekomme hos 1-9 per 1 000 000.
  • Symptomer:Nedsatt muskelspenning i tidlig barnealder, forsinket psykomotorisk utvikling, ustøhet, koordinasjonsvansker og utydelig tale er typiske vansker.
  • Funn:Som regel kortvokst, noen har forsinket kjønnsutvikling. Noen utvikler muskelsykdom med svekkelse av sentrale muskler.
  • Diagnostikk:Diagnosen stilles på grunnlag av kliniske funn, nevroradiologiske forandringer og undersøkelse av muskelceller, DNA-undersøkelser kan bidra til å fastslå diagnosen.
  • Behandling:Symptomatisk behandling, helbredende behandling eksisterer ikke. Oppfølging av øyenlege og ortoped er ofte nødvendig, endokrinolog ved forsinket kjønnsmodning. Tilpasset trening og hjelpemiddel (fysioterapeut og ergoterapeut. Som regel normal livslengde, men de fleste har behov for avlastende tiltak som rullestol.
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 12.04.2016.

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Marinesco-Sjögrens syndrom

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet