Sammendrag

  • Definisjon:Mastocytose er en myeloproliferativ tilstand hvor mastceller er økt i antall eller reaktivitet, og lokalisert i ulike organer, primært i hud og benmarg. Ukjent årsak. Mutasjon i mastcellen finnes hos opptil 80%
  • Forekomst:Sjelden sykdom. Kutan mastocytose hos barn er som regel selvhelbredende innen pubertet, men forverring og vedvarende sykdom inntreffer hos enkelte
  • Symptomer:Kutan form er vanligste form hos barn. Presenterer seg som makulopapuløse rødbrune/brunlige, av og til konfluerende elementer. Både systemisk- og kutan form kan ha uspesifikke symptomer fra flere organsystemer. Økt risiko for anafylaksi ved narkose, alle operative inngrep inkl. tannbehandling, ved samtidig allergi, ved kraftige triggeranfall og enkelte medikamenter
  • Funn:Lett eleverte brune flekker kan finnes ved kutan form. Hepatosplenomegali, benmargssuppresjon, malnutrisjon og kroniske smerter kan finnes ved systemisk mastocytose
  • Diagnostikk:Utredningen gjøres av spesialist. Forhøyet s-tryptase gir mistanke om systemisk mastocytose
  • Behandling:Relevant medikasjon kan være antihistaminer, mastcellestabilisatorer, leukotrienantagonister, kortikosteroider. Adrenalin-penn ved anafylaksi. Forsiktighet må utvises ved histaminfrisettende legemidler (NSAIDs, morfin, kurare, røntgenkontrast)
  • Senter for sjeldne diagnoser er landsdekkende kompetansesenter for mastocytose
 Tilstand

Mastcellesykdommer

Diagnosen

Diagnostiske kriterier

  • Kutan mastocytose
    • Diagnostiseres ved typiske symptomer og funn kombinert med funn fra histopatologisk undersøkelse fra mistenkt lesjon
  • Systemisk mastocytose
    • Diagnosen systemisk mastocytose bør stilles av spesialist i hematologi som har erfaring med sykdommen2 etter vurdering av de kliniske symptomene og i henhold til spesielle funn i blod, beinmarg eller andre organer
  • Senter for sjeldne diagnoser er landsdekkende kompetansesenter for mastocytose. De kan kontaktes uten henvisning.

WHOs diagnostiske kriterier for systemisk mastocytose

Differensialdiagnoser

  • Immunologiske tilstander og neoplasier4
    • Karsinoid syndrom
    • Feokromocytom
    • Hereditært eller ervervet angioødem
    • Primær gastrointestinal allergi
    • Hypereosinofilt syndrom
    • Vaskulitt
    • Intestinalt lymfom
  • Endokrinologiske tilstander
    • Diabetes mellitus
    • Endokrin pankreastumor
    • Porfyri
    • Hypertyreose
    • Fabry sykdom
  • Gastrointenstinale tilstander
    • Gastroenteritt-tilstand
      • H.pylori-gastritt
      • Parasittær gastroenteritt
      • Eosinofil gastroenteritt
      • Mikroskopisk kolitt
    • Inflammatorisk tarmsykdom
      • Ulcerøs kolitt
      • Crohns sykdom
    • Cøliaki
    • Primær laktoseintoleranse
    • Amyloidose
    • Intestinal obstruksjon
      • Adheranser
      • Volvolus
    • Hepatitt
    • Irritabel tarm-syndrom
    • Gallesten
    • Hereditær hyperbilirubinemi
  • Skjelettmetastaser
  • Anafylaksi
  • Ekstrakutant mastocytom
  • Andre mastcellesykdommer

Sykehistorie

Generelt for mastocytose2

  • Individuell symptomvariasjon i tid og styrke, oftest anfallsvise symptomer. En sjelden gang ses et mer vedvarende forløp
  • Sykdommen kan gi
    • Symptomer på grunn av organinfiltrasjon (kun systemisk mastocytose)
    • Hudfunn (begge typer)
    • Symptomer på grunn av mediatorfrisettelse (begge typer)
      • Det kan oppstå symptomer fra kretsløpet med f. eks. hjertebank, blodtrykksfall og svimmelhet
      • Noen er plaget med hodepine, magesmerter, kvalme, oppkast og/eller diaré
  • Symptomene kan utløses av
    • Kjente allergifremkallende stoffer, f. eks. ulike matvarer eller insektstikk
    • Histamin-frisettende medikamenter
      • Smertestillende midler (NSAIDs, morfin)
      • Muskelrelakserende (kurarepreparater)
      • Røntgenkontrastmiddel
    • Varme eller kulde, gnissing eller skraping av huden kan gi kraftig utslett/reaksjon
    • Emosjonelt stress
      • Er den vanligste triggeren ved systemisk mastocytose5

Kutan mastocytose2

  • Ulike former for utslett
    • Brunfargede flekker oppstår oftest på thorax før 6 måneders alder, og forsvinner før puberteten6
    • Denne hudreaktivitet minsker ofte etter 1-2 år, mens de brune flekkene vedvarer lengre
    • Noen ganger elveblestlignende
    • Noen barn får bare en flekk - solitært mastocytom
  • Andre plager fra huden er gjerne kløe, varmefølelse og rødme/flushing
  • Kutan/diffus bulløs mastocytose er en meget sjelden tilstand som ligner mastocytose hos voksne, og er den eneste formen for mastocytose som gir alvorlig sykdom hos barn1
    • Fortykket og diffust rød hud
    • Blemmer ved fødsel tyder på alvorlig sykdom
    • Kan også presentere seg ved blødninger fra GI-traktus, diaré, hepatosplenomegali og hypotensjon
  • Kutan mastocytose kan debutere i voksen alder
    • Brunfargede flekker på thorax og innsiden av overarmer og lår, kan klø
    • I flekkene finnes KIT-positive mastceller og melanocytter, sistnevnte er årsaken til brunfargen
    • Antallet flekker kan variere fra få til svært mange, er ofteste få centimeter store og gjerne konfluerende
    • Minsker i størrelse og forsvinner etter flere tiår
    • Hudsymptomene har ingen sammenheng med eventuelle mastcelleinfiltrater i indre organer
    • Persisterende telangiektasia makularis eruptiva er en uvanlig form av mastocytose hos voksne med små rødbrune flekker, diffus rødme i huden som forsterkes ved mekanisk irritasjon (dermografisme) og telangiektasier

Systemisk mastocytose

  • Er svært uvanlig hos barn
  • Plagene kan være alt fra utslett til alvorlige symptomer fra ulike organer i kroppen, avhengig av hvor mastcelleinfiltrasjonen foreligger
  • Symptomene kan komme anfallsvis eller ha et jevnere forløp med tretthet og sykdomsfølelse
  • Symptompresentasjon fra de ulike organsystemene2:
    • Hud: kløe, varmefølelse, rødme og ulike former for utslett og flushing (plutselig og kraftig rødming)
    • Kretsløpet: blodtrykksfall (besvimelse/nesten besvimelse), brystsmerter, hjerterytmeforstyrrelser og svimmelhet
    • Mage-tarm: sure oppstøt, luftplager, kvalme/oppkast, smerter og diaré7. Lever og milt kan være forstørret
    • Lungene: tung- eller kortpustethet eller astmalignende symptomer
    • Psykiske: slitenhet, konsentrasjonsvansker, hukommelsesproblemer, irritabilitet, angst og depresjon
    • Muskler og skjelett: smerter, beinskjørhet og økt bentetthet
    • Annet: ulike allergiske eller allergilignende reaksjoner på matvarer, medikamenter, alkohol, insektstikk med mer. Mange reagerer på kulde og/eller varme. Stress er også en vanlig symptomutløsende faktor
  • Kronisk frisetting av mediatorer kan medføre kakeksi, kroniske gastrointestinale symptomer, diffuse muskel- og skjelettsmerter, fibrose i indre organer (oftest benmarg)8

Kliniske funn

  • Ved kutan mastocytose kan en se velavgrensete brune flekker som kan være litt opphevede
    • Darier's tegn: ca. 5 minutter etter gnissing/stryking på hud- eller hudlesjon utvikles lokalisert urikaria og erytem (dermografisme)
      • Ved isolert mastocytom bør en ikke gjøre testen da dette kan medføre systemisk reaksjon på grunn av mediatorfrisetting3
  • Frisetting av mediatorer kan ved begge former for mastocytose gi anafylaksi6 eller ligne allergiske reaksjoner: vasodilatasjon, hypotensjon, flushing, kløe, synkope, magesmerter, kvalme, oppkast, diaré, fatigue og hodepine8
  • Systemisk mastocytose kan gi hepatosplenomegali, lymfadenopati, steatoré, malabsorpsjon og skjelettlesjoner8
  • Kutan masteocytose - Darier's tegn.
    Kutan masteocytose - Darier's tegn.
  • Urtikaria pigmentosa, kutan mastocytose.
    Urtikaria pigmentosa, kutan mastocytose.

Tilleggsundersøkelser i allmennpraksis

  • Blodprøver
    • Hematologisk status med differensialtelling
    • Leverfunksjonsprøver
    • Total s-tryptase (kan tas på gelglass på kontoret, sendes vanlig laboratorium, analysen gjøres på regionsykehusene)

Undersøkelser hos spesialist

  • Utredning av kutan mastocytose gjøres ved hudavdeling
    • Diagnosen bekreftes ved histopatologisk undersøkelse av punktbiopsi fra mistenkt lesjon
  • Utredningen av systemisk mastocytose gjøres av spesialist
    • Benmargsbiopsi
    • Benmineraltetthetsmåling
    • Biopsi fra affisert organ
    • Mastocytose mistenkes ved serum-tryptase > 20ng/ml1
    • Urinundersøkelse med analyse for histamin (MIAA) og prostaglandin (PGD2A)
    • KIT-mutasjonsanalyse av mastcellen
    • Flowcytometri
    • Ev. CT av thorax og bukorganer
    • Ev. gastroskopi eller kolonoskopi med histopatologisk undersøkelse av mistenkte lesjoner i slimhinnen

Når henvise

  • Ved mistanke om diagnosen henvises det til relevant spesialist:
    • Primært hematolog, men også dermatolog, pediater, revmatolog
  • Det finnes en egen diagnosegruppe ved Senter for sjeldne diagnoser ved Rikshospitalet
Forrige side Neste side