Mastcellesykdommer

Hopp til innhold

Sammendrag

Definisjon:Mastocytose er en myeloproliferativ tilstand hvor mastceller er økt i antall eller reaktivitet, og lokalisert i ulike organer, primært i hud og benmarg. Ukjent årsak. Mutasjon i mastcellen finnes hos opptil 80%
Forekomst:Sjelden sykdom. Kutan mastocytose hos barn er som regel selvhelbredende innen pubertet, men forverring og vedvarende sykdom inntreffer hos enkelte
Symptomer:Kutan form er vanligste form hos barn. Presenterer seg som makulopapuløse rødbrune/brunlige, av og til konfluerende elementer. Både systemisk- og kutan form kan ha uspesifikke symptomer fra flere organsystemer. Økt risiko for anafylaksi ved narkose, alle operative inngrep inkl. tannbehandling, ved samtidig allergi, ved kraftige triggeranfall og enkelte medikamenter
Funn:Lett eleverte brune flekker kan finnes ved kutan form. Hepatosplenomegali, benmargssuppresjon, malnutrisjon og kroniske smerter kan finnes ved systemisk mastocytose
Diagnostikk:Utredningen gjøres av spesialist. Forhøyet s-tryptase gir mistanke om systemisk mastocytose
Behandling:Relevant medikasjon kan være antihistaminer, mastcellestabilisatorer, leukotrienantagonister, kortikosteroider. Adrenalin-penn ved anafylaksi. Forsiktighet må utvises ved histaminfrisettende legemidler (NSAIDs, morfin, kurare, røntgenkontrast)
Senter for sjeldne diagnoser er landsdekkende kompetansesenter for mastocytose
- De kan kontaktes uten henvisning

Hos barn debuterer gjerne utslettene ved kutan mastocytose allerede i første leveår, og sykdommen forsvinner omkring puberteten
- Hos én av fem vil sykdommen fortsette inn i voksen alder
OBS! Ca. halvparten av pasientene med mastocytose opplever anafylaktisk reaksjon en eller flere ganger. Opplæring i tiltak de selv bør gjøre ved anafylaksi er viktig

Blødning eller forlenget blødningstid er sett hos noen pasienter, kanskje på grunn av høyt heparinnivå fra mastcellene⁸
Signifikant høyere insidens av duodenalt sår ved systemisk mastocytose ble funnet i en studie⁷

De aller fleste barn med kutan mastocytose har en god prognose, og hos mer enn 80 % forsvinner mesteparten av symptomene av seg selv i løpet av barndom og pubertet
- Kan etterlate svakt lys brune fargeforandringer i huden etter at symptomene er borte
- Færre enn 2 % av barn med kutan mastocytose utvikler systemisk mastocytose
Hos enkelte sees forverring og vedvarende sykdom inn i voksen alder. Det er for tiden ikke mulig å forutse sykdomsforløpet til den enkelte pasient
Negative prognostiske faktorer er⁹
- Høy alder ved debut av systemisk sykdom
- Vekttap
- Lavt nivå av blodplater, albumin, hemoglobin
- Høyt nivå av alkalisk fosfatase, laktatdehydrogenase
- Kvalitative endringer i de røde og/eller hvite blodlegemene
- Hepatosplenomegali
- Ascites
- Høyt antall benmargs-blaster
Sykdommen har malignitetspotensiale. Risikoen for kreftutvikling ved systemisk mastocytose er anslått til 7% hos barn og 30% hos voksne¹⁰