Tilstand

Mastcellesykdommer

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Mastocytose er en myeloproliferativ tilstand hvor mastceller er økt i antall eller reaktivitet, og lokalisert i ulike organer, primært i hud og benmarg. Ukjent årsak. Mutasjon i mastcellen finnes hos opptil 80%
  • Forekomst:Sjelden sykdom. Kutan mastocytose hos barn er som regel selvhelbredende innen pubertet, men forverring og vedvarende sykdom inntreffer hos enkelte
  • Symptomer:Kutan form er vanligste form hos barn. Presenterer seg som makulopapuløse rødbrune/brunlige, av og til konfluerende elementer. Både systemisk- og kutan form kan ha uspesifikke symptomer fra flere organsystemer. Økt risiko for anafylaksi ved narkose, alle operative inngrep inkl. tannbehandling, ved samtidig allergi, ved kraftige triggeranfall og enkelte medikamenter
  • Funn:Lett eleverte brune flekker kan finnes ved kutan form. Hepatosplenomegali, benmargssuppresjon, malnutrisjon og kroniske smerter kan finnes ved systemisk mastocytose
  • Diagnostikk:Utredningen gjøres av spesialist. Forhøyet s-tryptase gir mistanke om systemisk mastocytose
  • Behandling:Relevant medikasjon kan være antihistaminer, mastcellestabilisatorer, leukotrienantagonister, kortikosteroider. Adrenalin-penn ved anafylaksi. Forsiktighet må utvises ved histaminfrisettende legemidler (NSAIDs, morfin, kurare, røntgenkontrast)
  • Senter for sjeldne diagnoser er landsdekkende kompetansesenter for mastocytose

Illustrasjoner

  • Velavgrensede lysebrune flekker ved kutan mastocytose. Her sees Darier's tegn - en urtikariell reaksjon etter stimuli av hudlesjon. Ved isolert mastocytom bør en ikke gjøre testen da dette kan medføre systemisk reaksjon på grunn av mediatorfrisetting.
    Velavgrensede lysebrune flekker ved kutan mastocytose. Her sees Darier's tegn - en urtikariell reaksjon etter stimuli av hudlesjon. Ved isolert mastocytom bør en ikke gjøre testen da dette kan medføre systemisk reaksjon på grunn av mediatorfrisetting.
  • Urtikaria pigmentosa-lesjoner hos en voksen pasient med kutan mastocytose.
    Urtikaria pigmentosa-lesjoner hos en voksen pasient med kutan mastocytose.

Kilder

Referanser

  1. Hägglund H. Mastocytos. Socialstyrelsen i Sverige, 2010. www.socialstyrelsen.se
  2. Systemisk mastocytose. Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus, mars 2018. www.sjeldnediagnoser.no
  3. Castells MC, Akin C. Evaluation and diagnosis of mastocytosis (cutaneous and systemic). UpToDate, sist oppdatert september 2014 www.uptodate.com
  4. Molderings GJ, Brettner S, Homann J, et al. Mast cell activation disease: a concise practical guide for diagnostic workup and therapeutic options. J Hematol Oncol 2011; 4: 10. doi: 10.1186/1756-8722-4-10 DOI
  5. Jennings S, Russell N, Jennings B, et al. The Mastocytosis Society survey on mast cell disorders: patient experiences and perceptions. J Allergy Clin Immunol Pract 2014; 2: 70-6. doi:10.1016/j.jaip.2013.09.004 DOI
  6. Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. N Engl J Med 2015; 373: 163-72. doi:10.1056/NEJMra1409760 DOI
  7. Sokol H, Georgin-Lavialle S, Canioni D, et al. Gastrointestinal Manifestations in Mastocytosis: A Study of 83 Patients. J Allergy Clin Immunol. 2013;132(4):866-73.e1-3. doi: 10.1016/j.jaci.2013.05.026. DOI
  8. Castells MC, Akin C. Mastocytosis (cutaneous and systemic): Epidemiology, pathogenesis, and clinical manifestations. UpToDate, sist oppdatert desember 2013 www.uptodate.com
  9. Castells MC, Akin C. Treatment and prognosis of systemic mastocytosis. UpToDate, sist oppdatert august 2014 www.uptodate.com
  10. Mastocytosis: Overview. Cancer.net www.cancer.net

Fagmedarbeidere

  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Carl Michael Berg, anestesioverlege, Avdeling for anestesiologi, Sykehuset i Vestfold HF, Tønsberg
  • Trine Hessevik Paulsen, allmennlege og redaksjonsmedarbeider i NEL
Forrige side