Mastocytose, kutan

Sammendrag

• Definisjon:Mastocytose er en myeloproliferativ tilstand hvor mastceller er økt i antall eller reaktivitet. Som regel spontan mutasjon i genet KIT på kromosom 4 (q11-12) som koder for mastcellereseptoren C-KIT/CD117. Mutasjonen stimulerer til celledeling og ved denne varianten akkumulerer cellene i hud. Symptombildet forårsakes også av kronisk og episodisk frisetting av mediatorsubstanser (histamin, cytokiner, tryptase, prostaglandiner) fra mastcellene. Årsaken er ukjent, og det finnes flere varianter av denne formen - urticaria pigmentosa er den vanligste. Tilstanden forekommer også i systemisk form
• Forekomst:Prevalens for mastocytose (begge former) antas å være i området 1-2 av 20 000. Barn uvikler nesten utelukkende kutan form av mastocytose, men også voksne kan utvikle kutan mastocytose. SSD kjenner til omtrent 100 personer med kutan mastocytose, og omtrent 40 av disse er barn (2023). Tilstanden er sannsynligvis betydelig underdiagnostisert
• Symptomer:Kutan form rammer særlig barn, mens få barn har systemisk mastocytose. Oftest en anfallsbetinget tilstand hvor anfallene består av kløe og utslett av forskjellige slag (ofte som elveblest/urticaria eller blemmer i huden). Anfall med utslett avtar som regel i hyppighet i 1-2 års alderen. Mange utvikler brunfargede flekker som oftest oppstår på toraks før 6 måneders alder, og forsvinner før puberteten.  Varmefølelse og flushing er andre vanlige symptomer. Både systemisk- og kutan form kan ha uspesifikke symptomer fra flere organsystemer. Frisetting av mediatorer kan gi anafylaksi eller ligne allergiske reaksjoner: vasodilatasjon, hypotensjon, flushing, kløe, synkope, magesmerter, kvalme, oppkast, diaré, fatigue (slapp og sliten), hodepine konsentrasjonsproblemer, og humørsvingninger. Smerter i muskler og ledd oppleves av mange
• Funn:Lett eleverte brune flekker er oftest å finne ved kutan form. Utslettet (områder hvor man mistenker mange mastceller) reagerer nesten alltid med å bli rødt og hovent (dermografisme) når man skraper på det (Dariers tegn). Dariers tegn bør ikke framkalles ved varianten mastocytom (en variant som karakteriseres av kun én flekk) da det kan gi en for sterk systemisk respons
• Diagnostikk:Tilstanden henvises ved mistanke, utredningen bør gjøres av spesialist på blodsykdommer, hudsykdommer eller allergi, ev. kontakt Senter for sjeldne diagnoser. Hudbiopsi bekrefter diagnosen, men gjøres helst ikke på barn. Forhøyet s-tryptase gir mistanke om systemisk mastocytose
• Behandling:Kun symptomdempende og forebyggende behandling (allergi-vaksinasjon) er tilgjengelig. De fleste vokser tilstanden av seg (selvhelbredende innen pubertet for 75-80%). For voksne med kutan mastocytose er tilstanden ofte kronisk, og de bør utredes for systemisk mastocytose. God kunnskap om sykdommen er viktig (hvilken kost reagerer man på, hvilke aktiviteter krever tilrettelegging, kjenne til behov for risikovurdering før inngrep og hva man bør gjøre ved ev. anafylaksi, kjenne til kompetansesenter - det bør utformes en individuell plan). Typiske triggere bør man unngå der man kan (varme, kulde, hard fysisk aktivitet, akutt emosjonelt stress, alkohol, krydret mat, insektsbitt). Relevant medikasjon kan være antihistaminer, mastcellestabilisatorer, leukotrienantagonister, kortikosteroider/kortisonholdig krem. Hos noen kan utslettet bedres ved lysbehandling. Anafylaksi er sjelden, men adrenalin-penn anbefales til de som har hatt slike anfall. Økt risiko for anafylaksi ved narkose, alle operative inngrep inkl. tannbehandling, ved samtidig allergi, ved kraftige triggeranfall og enkelte medikamenter. Forsiktighet må utvises ved histaminfrisettende legemidler (NSAIDs, morfin, kurare, røntgenkontrast). 
• Senter for sjeldne diagnoser er landsdekkende kompetansesenter for mastocytose, deres dokument om tilstanden ble besøkt 25.08.23