Mastocytose, systemisk

Sammendrag

• Definisjon:Mastocytose er en myeloproliferativ tilstand hvor mastceller er økt i antall eller reaktivitet. Som regel spontan mutasjon i genet KIT på kromosom 4 (q11-12) som koder for mastcellereseptoren C-KIT/CD117. Mutasjonen stimulerer til celledeling og akkumulering i vev, og nesten alltid i ryggmarg. Symptombildet forårsakes også av kronisk og episodisk frisetting av mediatorsubstanser (histamin, cytokiner, tryptase, prostaglandiner) fra mastcellene. Årsaken er ukjent, og det eksisterer varianter med et mer aggressivt forløp enn det som beskrives her. Tilstanden kan også forekomme som en ren hudsykdom
• Forekomst:Det finnes flere varianter, men indolent systemisk mastocytose utgjør 60-80%. Omtrent 200 tilfeller av mastocytose er registrert i Norge, omtrent halvparten har systemisk variant. Tilstanden er sannsynligvis underdiagnostisert  - internasjonale tall angir omtrent 1-2 av 20 000. Kjønnene rammes likt
• Symptomer:Ses svært sjeldent hos barn. Ofte anfallsvis forløp, men noen opplever et jevnere forløp preget av sykdomsfølelse og tretthet. Symptomene varierer med hvilket organsystem som er rammet. Hud (kløe, varmefølelse, rødme og ulike former for utslett og flushing). Kretsløp (blodtrykksfall, brystsmerter, hjerterytmeforstyrrelser og svimmelhet). Mage-tarm (sure oppstøt, luftplager, kvalme/oppkast, smerter og diaré). Lunger (tung- eller kortpustethet eller astmalignende symptomer). Psykiske (slitenhet, konsentrasjonsvansker, hukommelsesproblemer, irritabilitet, angst og depresjon). Muskler og skjelett (smerter, beinskjørhet og økt bentetthet). Mange får ulike allergiske eller allergilignende reaksjoner på matvarer, medikamenter, alkohol, insektstikk, kulde og/eller varme. Stress er en vanlig symptomutløsende faktor
• Funn:Hepatosplenomegali, lymfadenopati, benmargssuppresjon, malabsorbasjon/malnutrisjon, steatore, skjelettlesjoner og kroniske smerter
• Diagnostikk:OUS har utformet et skriv om utredning av mastocytose. Biopsi av utslett kan tas av fastlege. Henvis ved mistanke om diagnosen. Utredningen bør gjøres av spesialist i hematologi, og helst av en som har erfaring med tilstanden. Diagnosen baserer seg på kliniske symptomer sammenholdt med funn i blod, beinmarg eller andre organer
• Behandling:Oppfølging av hematolog. Symptomatisk behandling med fokus på forebygging og lindring. Pasienten må instrueres i å unngå triggere der mulig, og være rustet mot ev. reaksjoner i utsatte situasjoner (f.eks. vaksinesetting, anestesi og kirurgi, insektsstikk o.l.). Forsiktighet må utvises ved histaminfrisettende legemidler (NSAIDs, morfin, kurare, røntgenkontrast). Relevant medikasjon kan være antihistaminer, mastcellestabilisatorer, leukotrienantagonister, kortikosteroider. Adrenalin-penn og instrukser for hvordan håndtere en ev. anafylaktisk reaksjon (rammer halvparten). Økt risiko for anafylaksi ved narkose, alle operative inngrep inkl. tannbehandling, ved samtidig allergi, ved kraftige triggeranfall og enkelte medikamenter. De fleste tolererer paracetamol, lokalanestesi og benzodiazepiner. Vurder premedikasjon med antihistaminer og prednisolon i utsatte situasjoner. Fentanyl provoserer mindre enn morfin. 30% av voksne utvikler malignitet, 7% blant barn. Tilstanden er også kjent for å kunne være komorbid med annen blodsykdom
• Senter for sjeldne diagnoser er landsdekkende kompetansesenter for mastocytose, deres dokument om tilstanden ble besøkt 24.08.23