Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Ved denne sykdommen fungerer ikke enzymet myofosforylase som det skal, og glykogen blir ikke brutt ned som det skal. Sykdommen skyldes arv (skade på genet PYGM), og arvegangen er som regel autosomal resessiv.
  • Forekomst:Globalt antas det at sykdommen rammer anslagsvis 1 av 100.000, men anslaget er trolig for høyt i forhold til Norske forhold.
  • Symptomer:I tidlig alder presenterer sykdommen seg vanligvis som dårlig utholdenhet hos barnet. Muskelkramper er som regel et senere tegn. Bryter sykdommen ut i mer voksen alder presenterer den seg ofte som muskelsvakhet som langsomt blir værre.
  • Funn:Muskelsmerter, hjerteklapp og åndenød ved anaerob anstrengelse er forholdsvis vanlig.
  • Diagnostikk:Melkesyretest, ergometersykkeltest, EMG og muskelbiopi kan alle bidra til diagnosen. DNA-test er også mulig ved mistanke om diagnosen.
  • Behandling:Symptomatisk behandling, helbredende behandling finnes ikke. Det er viktig å unngå intensivt muskelarbeid, men god oppvarming øker toleransen. Inaktivitet gjør det enda verre, tilpasset trening er viktig. Kostholdstilpassninger.
  • I følge Rarelink.no finnes det ingen annen norsk informasjon om denne diagnosen. Sosialstyrelsen i Sverige har en god omtale av sykdommen.

Hopp til innhold

Kjerneopplysninger

Definisjon

  • McArdles sykdom tilhører en gruppe arvelige sykdommer hvor enzymer (en type proteiner) knyttet til lagringen av glykogen (en lagringsform av glukose, druesukker) ikke fungerer som de skal
  • Enzymsvikt
    • Ved McArdles sykdom fungerer ikke det viktige enzymet myofosforylase i muskelmassen slik det skal, et enzym som normalt skal bryte ned det lagrede glykogenet til mindre enheter (glukose) som kroppen kan bruke som brennstoff til ulike oppgaver. Glykogen i seg selv kan ikke benyttes direkte som brennstoff, men er en effektiv måte å lagre mange glukosemolekyl sammen på
  • Glykogenoser
    • Alle sykdommene som tilhører samme sykdomsgruppe som McArdles sykdom (glykogenosene) har en beslektet mekanisme som forårsaker sykdommen, men enzymet som ikke fungerer, vil være forskjellig avhengig av hvilken sykdom det er snakk om
  • Tegn på sykdommen er lite utholdenhet ved fysiske aktiviteter, kramper i muskulaturen og mørk urin (myoglobinuri)

Synonymer

  • Glykogenose type V
  • Muskel fosforylase mangel
  • Myofosforylasemangel
  • Engelske synonymer
    • Glycogen storage disease V (GSD V)
    • McArdle disease
    • Glycogenosis Type V

Forekomst

  • Anslag fra USA angir at sykdommen rammer 1 av 100.000. Overført til Norge skulle det tilsi at det finnes ca. 50 personer med denne sykdommen i Norge, men dette anslaget er trolig for høyt
  • Sykdommen synes å ramme menn hyppigere enn kvinner

Årsak

Skader på arveanlegget (genfeil)

  • Det er skader på arvematerialet (genene) som forårsaker sykdommen, men det eksisterer flere varianter av genfeil som forårsaker noe ulike sykdomsforløp
  • Genet som er skadet ved denne tilstanden, finnes på kromosom 11q13 og skal sørge for at enzymet myofosforylase blir satt sammen på korrekt måte. Genet kalles PYGM, og skader på dette gir dårlig eller ingen funksjon av myofosforylase
  • Autosomalt resessiv
    • De finnes to såkalte autosomale resessive former
    • Dette betyr at begge foreldre må være bærere av anlegg for sykdommen uten at de selv behøver å ha sykdommen, for at barnet skal kunne få denne tilstanden
    • Det er da 25% sjanse for at et barn skal utvikle sykdommen, 50% sjanse for at barnet skal bli en frisk bærer av sykdommen og 25% sjanse for at barnet skal bli helt uten anlegg for sykdommen
    • Hovedforskjellen mellom de to typene ligger i når i livet sykdommen gir seg til kjenne. Den ene formen bryter ut i barndommen, mens den andre formen ikke gir seg til kjenne før i voksen alder
  • Autosomalt dominant
    • Det finnes også en autosomal dominant form av sykdommen som er enda mer uvanlig enn de andre formene av McArdles sykdom
    • Her er det nok at bare én av foreldrene bærer sykdommen (den personen vil da være syk med tilstanden), og det vil da være en 50% risiko for at avkom fra denne personen også rammes av sykdommen

Sykdomsutvikling

  • For å ha "brennstoff" forholdsvis hurtig tilgjengelig lagrer kroppen glykogen i muskel og lever. For at kroppen skal kunne nyttegjøre seg dette "brennstoffet", må glykogenet brytes ned til glukose, og til dette kreves myofosforylase i muskulaturen
  • Siden myofosforylase ikke fungerer som det skal ved denne sykdommen, produseres for lite glukose, noe som oppleves som svakhet og smerte ved fysisk anstrengelse
  • Særlig muskelarbeid med høy intensitet (muskelarbeid som krever et surstoffsopptak på mer enn 50% av det som er maksimalt for den personen) utføres som regel anaerobt, det vil si uten tilstrekkelig oksygen til en normal forbrenning. I slike tilfeller er utnyttelse av glykogenlagrene nødvendig for at aktiviteten skal være mulig
  • Ved McArdles sykdom er ikke denne mekanismen mulig og man får ikke utnyttet glykogenet i muskelen ved anaerob arbeid. Dette innebærer at de energirike forbindelsene adenosintrifosfat og fosfokreatin i muskelen må benyttes i situasjoner hvor hurtig energi er nødvendig. Disse lagrene holder til høyst 30 sekunders hardt arbeid (normal funksjon av glykogenlagrene i muskelen ville holdt i minst 5 ganger så lang tid)
  • Fett frigir energi langsomt og er derfor ingen god kilde til energi ved hardt arbeid. Utholdenhetstrening kan like fullt øke muskelens evne til å utnytte fett som energi
  • Intensivt og hardt muskelarbeid kan føre til en energikrise som kan skade muskelcellen. Dette innebærer at en rekke molekyler som er nødvendige for muskelen, kan lekke ut og bli fraktet bort med blodet. Dette gir ikke bare skade på muskelen, men dersom blodets innhold av molekyler fra skaden blir høyt nok, kan det skade nyrene (som filtrerer blodet). Dette gjelder særlig myoglobin, et protein som har som oppgave å lagre oksygen i muskelen
  • Enkelte med McArdles sykdom har bare en delvis mangel på myofosforylase, og de er derfor svakere angrepet av sykdommen