Tilstand

Mitokondrie-encephalopati med laktasidose og slagliknende episoder (MELAS)

Sammendrag

  • Definisjon:Tilstand som gir forbigående sirkulasjonsforstyrrelser i hjernen (TIA) eller mer varige, slaglignende forstyrrelser. Årsaken er mitokondriesvikt som skyldes mutasjoner i mitokondrienes DNA, og sykdommen kan derfor kun arves fra mor. 
  • Forekomst:Ingen oversikt i Norge, men forekomsten i Finland er anslått til 1 pr 3500.
  • Symptomer:Debuterer som regel ved en alder på mellom 2 og 40 år, og gjentattet episoder som ligner slag, migrenelignende hodepine med brekninger, epilepsi og /eller demens er typisk. Muskelplager og økt trettbarhet og slapphet er også nokså vanlig.
  • Funn:Slaglignende skader og epilepsi.
  • Diagnostikk:Er mistanken først reist kan undersøkelse av blod, urin, stoffskifteprodukter, MR og evt. muskelbiopsi være aktuelt. Ryggmargsprøve og gentester er andre muligheter.
  • Behandling:Kurativ behandling eksisterer ikke (2016), behandlingen tar sikte på å forebygge samt symptomlindring. Epilepsi som følge av tilstander kan være vanskelig å behandle, og visse epilepsi-midler bør unngås (bl.a. Valproat)
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 29.04.16

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Mitokondrie-encephalopati med laktasidose og slagliknende episoder

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet