Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Medfødt stoffskiftesykdom som skyldes forstyrret opptak og transport av kobber i kroppen. Kobberavleiringer gir alvorlig organskade, men det er særlig mangel på kobber i andre organ (hjerne, lever og blod) som forårsaker symptomene ved tilstanden. X-bundet recessiv arvegang, og mutasjonen skyldes forandringer i genet ATP7A. Mutasjonen er spontan i 1/3 av tilfellene.
  • Forekomst: 1 av 100.000 - 1 av 250.000.
  • Symptomer:Sykdommen kommer oftest til uttrykk i 2-3 måneders alder ved mistrivsel, slapphet, epileptiske anfall og andre nevrologiske symptomer. Lungene er også ofte rammet i småbarnsalderen. Mildere sykdomsforløp er også beskrevet.
  • Funn:Epileptiske anfall, forsinket utvikling og etter hvert tap av ferdigheter. Økt sjanse for skader på bevegelsesapparatet, traktbryst kan være en manifestasjon av sykdommen. 
  • Diagnostikk:Klinisk diagnose, MR undersøkelse av hjernen og blodprøver (lavt kobbrinnhold) er til hjelp. DNA-analyser kan bekrefte diagnosen.
  • Behandling:Kobbertilskudd forsøkes som behandling, men er ikke mulig i tilstrekkelig grad. Lindrende og symptomatisk behandling. Motoriske vansker og pusteproblemer kan ofte bedres gjennom fysioterapi og tekniske hjelpemidler. Tilstanden kan forringe livslengden betydelig, men mildere former av sykdommen forekommer.
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 12.04.2016

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Menkes syndrom

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet