Tilstand

Myoklonisk epilepsi med ragged-red fibers (MERRF)

Sammendrag

  • Definisjon:Dette er en mitokondriesykdom som særlig påvirker muskler og nervesystem. Feilen er lokalisert til mitokondrienes arvestoff (mtDNA), og kan kun arves fra mor. Den vanligste mutasjonen som gir sykdommen er på genet MT-TK.
  • Forekomst:Forekomsten i Europa anslås til 0,9/100.000.
  • Symptomer:Sykdommen debuterer som regel i barne- eller ungdomsårene og tilstanden eskalerer som regel. Sykdommen kan forårsake periodiske epilepsianfall, dårlig koordinasjon av bevegelser (ataksi), følelsestap i armer og ben (perifer nevropati) og en gradvis svekkelse av intellektuell funksjon (demens).
  • Funn:Utvikling av hørselstap eller synstap, kort vekst og overvekst av hjerte hører gjerne diagnosen til. Fettkuler (lipomer) under hudoverflaten forekommer hos noen.
  • Diagnostikk:Genanalyser kan avsløre sykdommen.
  • Behandling:Symptomatisk behandling, helbredende behandling finnes ikke. Kostbehandling er viktig, personer med mitokondriesykdom har et større behov for kaloritilførsel enn vanlig. Sviktende ernæring eller infeksjonssykdommer (særlig med kvalme og oppkast) kan raskt gi betydelig sykdom, og kan utløse stoffskifteforstyrrelser.
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 29.04.2016

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Myoklonisk epilepsi med ragged-red fibers (MERRF)

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet