Tilstand

Myoklonisk epilepsi med ragged-red fibers (MERRF)

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Dette er en mitokondriesykdom som særlig påvirker muskler og nervesystem. Feilen er lokalisert til mitokondrienes arvestoff (mtDNA), og kan kun arves fra mor. Den vanligste mutasjonen som gir sykdommen er på genet MT-TK.
  • Forekomst:Forekomsten i Europa anslås til 0,9/100.000. Man kjenner bare til noen få i Norge med lidelsen
  • Symptomer:Sykdommen debuterer som regel i barne- eller ungdomsårene og tilstanden eskalerer som regel. Muskelsammentrekninger (myoklonier), muskelsvakhet (myopati) og en økende stivhet (spastisitet) er karakteriserer tilstanden. Periodiske epilepsianfall, dårlig koordinasjon av bevegelser (ataksi), følelsestap i armer og ben (perifer nevropati) og en gradvis svekkelse av intellektuell funksjon (demens) er andre trekk.
  • Funn:Trekkene ved MERRF varierer mye fra person til person, også innad i samme familie. Utvikling av hørselstap eller synstap, kort vekst og overvekst av hjerte hører gjerne diagnosen til. Fettkuler (lipomer) under hudoverflaten forekommer hos noen.
  • Diagnostikk:Diagnosen kan mistenkes som følge av det kliniske bildet kombinert med funn av økt melkesyre i blod og spinalvæske, utskillelse av organiske syrer i urinen og spesielle funn på MR-undersøkelse av hjernen. Mikroskopi av muskelceller vil vise "raggede røde fibre". Genanalyser kan avsløre sykdommen. 
  • Behandling:Symptomatisk behandling, helbredende behandling finnes ikke. Kostbehandling er viktig, personer med mitokondriesykdom har et større behov for kaloritilførsel enn vanlig. Sviktende ernæring eller infeksjonssykdommer (særlig med kvalme og oppkast) kan raskt gi betydelig sykdom, og kan utløse stoffskifteforstyrrelser.
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 13.05.20

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen:

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/

Nevromuskulært kompetansesenter

  • NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
  • NMK kontaktinformasjon

EMAN

  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
  • De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.

Frambu