KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:Dette er en arvelig (autosomal recessiv) stoffskiftesykdom der enzymet metylmalonyl-CoA-mutase ikke fungerer som det skal, ev. en feil i omdanningen av vitamin B12. Enzymet har som oppgave å omdanne aminosyrene isoleucin, valin, metionin og treonin til nyttige næringsstoffer, og når enzymet ikke fungerer vil det føre til en opphopning av skadelige organiske syrer i kroppen (bl.a. metylmalonsyreemi).
- Forekomst:Anslås til 1 av mellom 50.000 og 100.000 nyfødte (tall fra USA), noe som indikerer at det fødes omtrent ett barn med denne lidelsen hvert år i Norge.
- Symptomer:Alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere mye, de fleste vil få symptomer kort tid etter fødselen. Milde varianter av sykdommen trenger ikke utvise symptomer før i voksen alder. Sykdommen kan forårsake en metabolsk krise, de første tegnene er som regel dårlig appetitt, kvalme og oppkast, uttalt søvnighet og slapphet. Uten riktig behandling kan dette føre til bevisstløshet, kramper, koma og død.
- Funn:Metabolsk krise kan føre til bevisstløshet, kramper og koma. Sykdommen kan forårsake varige hjerneskader (utviklingshemning, epilepsi eller motoriske vansker), spesielt hvis de har gjennomlevd metabolske kriser. Noen utvikler senkomplikasjoner i form av nyresykdom og evt, nyresvikt.
- Diagnostikk:I Norge screenes alle nyfødte for denne sykdommen (blodprøve). Undersøkelse av blod og urin vil kunne påvise en ubalanse i kroppens syre-/baseregulering. Påvises metylmalonylsyreemi vil det bli gjort en gen-analyse som kan beskrive type.
- Behandling:Et tilpasset kosthold er viktig og må inneholde små mengder naturlig protein, energien må fortrinnsvis hentes fra karbohydrater. I tillegg kommer bl.a. medisiner som demper nivået av organiske syrer i kroppen. Oppfølgingen (fastlege, lokalt sykehus og lege og klinisk ernæringsfysiolog) krever jevnlige kontroller og undersøkelser og behandling av lege gjennom hele livet. Kvinner med metylmalonsyreemi trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel.
- Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 19.07.19.
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus