Tilstand

Migrasjonsforstyrrelser

Sammendrag

  • Definisjon:Dette er en gruppe sykdommer hvor forstyrrelser i nervecellens normale vandring (migrasjon) fra anleggsområdene i hjernen til det område hvor de skal utøve sin funksjon. Migrasjonsforstyrrelser er en gruppe tilstander som er fortsatt utilstrekkelig utforsket og forstått, og vanskelige å klassifisere. Som regel finnes de ved kromosomfeil (trisomi 9, 13, 18 og 21) eller delesjoner (4p), og er også overrepresentert ved metabolske og progredierende sykdommer.
  • Forekomst:Dette er en av de hyppigste årsakene til medfødte hjernemisdannelser, nøyaktig forekomst foreligger ikke (meget sjelden).
  • Symptomer:Grad av funksjonshemming kan variere sterkt, men sykdomsgruppen gir ofte alvorlig utviklingshemming og motoriske symptomer som ved cerebral parese. Epilepsi, ernæringsvansker og forsinket vekst og spesielle ytre trekk er andre hyppige konsekvenser av slike tilstander. Mentale påvirkninger og redusert kommunikasjonsevne er vanlig.
  • Funn:Hjernemisdannelser, organmisdannelser og spesielle (ansikts-)trekk er ofte et resultat av slik sykdom.
  • Diagnostikk:Bildeundersøkelser (MR) av hodet og kroppen kan vise misdannelser. Forandringene rammer ofte begge deler av hjernen, evt. kroppen. Langt fra alle genfeil er kartlagt, men DNA-analyser kan bidra til diagnosen.
  • Behandling:Helbredende behandling finnes ikke, og behandlingen tar først og fremst sikte på å lindre symptom og forebygge komplikasjoner. Genetisk rådgiving av foreldre. Livslengden til barn i denne gruppen varierer sterkt.
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 02.05.2016

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Migrasjonsforstyrrelser

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet