Tilstand

Miller-Diekers syndrom

Sammendrag

  • Definisjon:Sykdommen preges ofte av alvorlige misdannelser og gir lissencephali (hjerne med glatt overflate, dvs. uten hjernefolder). De fleste er spontane mutasjoner, men arv kan spille en rolle. Feilen som gir misdannelsen er på genet PAFAH1B1 på kromosom 17p13.3
  • Forekomst:Sykdommen er estimert å ramme 1 av 100.000, dvs. 1-2 barn årlig her i landet. Frambu kjenner til 10 personer med diagnosen i Norge.
  • Symptomer:Diagnosen preges av forsinket utvikling og vekst, alvorlig utviklingshemning, epilepsi, muskelstivhet (spastisitet), muskelslapphet (hypotoni) og spisevansker.
  • Funn:Epilepsi (starter ofte som infantile spasmer). Misdannelser av andre organ enn hjernen forekommer, særlig av hjerte eller nyrer.
  • Diagnostikk:MR av hjernen viser typisk lissencephali.
  • Behandling:Behandlingen preges av symptomlindring og forebygging av komplikasjoner, da ingen helbredende behandling finnes. Supplerende ernæringer er ofte nødvendig. Pustevansker kan avhjelpes ved lungefysioterapi, og behandlingen reduserer sjansen for lungebetennelser og kan øke livskvaliteten til foreldre og barn. Diagnosen forårsaker som regel en nedsatt levealder. Genetisk veiledning bør tilbys til foreldre da 12 % av tilfellene er knyttet til arv. 
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 02.05.2016

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Miller-Diekers syndrom

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet