Tilstand

Mitokondriemyopatier

Sammendrag

  • Definisjon:Dette er ikke egentlig en tilstand, men et ledsagende symptom til mitokondriesykdommer. Mitokondriesykdommer rammer kroppens energiomsetning.
  • Forekomst: Kan forekomme ved de fleste (alle?) mitokondriesykdommer, og vil være avhengig grunnsykdommens alvorlighetsgrad.
  • Symptomer:Muskelsmerter og redusert funksjon av muskler. Alle muskler kan rammes, men ofte er det øyemuskulaturen som rammes først. Høy forekomst av alvorlig fatigue i denne gruppen.
  • Funn:Nedsatt kraft og evt. muskelsmerter. Øyeundersøkelse kan kanskje avsløre en mitokondriemyopati på et tidlig stadium.
  • Diagnostikk:Muskelbiopsi og kartlegging av underliggende sykdom samt analyse av hvor stor andel av mitokondriene som er rammet.
  • Behandling:Behandlingen preges av symptomlindring og forebygging av komplikasjoner. Helbredende behandling finnes ikke. Kartlegging av graden av symptom kan være nyttig i planlegging og tilrettelegging for sykdommen.
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 20.06.16

Hopp til innhold

Her kan du lese Frambus informasjon om mitokondriesykdommer

  • Mitokondriesykdom

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet