Tilstand

Mitokondriemyopatier

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Dette er ikke egentlig en tilstand, men et ledsagende symptom til mitokondriesykdommer. Mitokondriesykdommer rammer kroppens energiomsetning (redusert evne til å produsere ATP). Skyldes genfeil, som regel av typen punktmutasjoner. Alle varianter av arvegang forekommer i diagnosegruppen (autosomal reccesiv, autosomal dominant, kjønnsbundet arvegang og mitokondriell arvegang)
  • Forekomst: Kan forekomme ved de fleste (alle?) mitokondriesykdommer, og vil være avhengig grunnsykdommens alvorlighetsgrad. Disse tilstandene har et spekter av uttrykksformer, så mange er trolig ikke diagnostisert eller går under andre diagnoser. Antas å være den vanligste arvelige metabolske sykdom hos barn. En studie fra Vest-Sverige fant at 1 per 11 000 førskolebarn hadde mitokondriesykdom
  • Symptomer:Muskelsmerter og redusert funksjon av muskler. Alle muskler kan rammes, men ofte er det øyemuskulaturen som rammes først. Høy forekomst av alvorlig fatigue i denne gruppen
  • Funn:Nedsatt kraft og evt. muskelsmerter. Øyeundersøkelse kan kanskje avsløre en mitokondriemyopati på et tidlig stadium
  • Diagnostikk:Muskelbiopsi og kartlegging av underliggende sykdom samt analyse av hvor stor andel av mitokondriene som er rammet. Markert forhøyet laktat i blod eller ryggmargsvæske er vanlig, ev. unormal utskillelse av organiske syrer i urin. DNA undersøkelse kan noen ganger bekrefte diagnosen
  • Behandling:Behandlingen preges av symptomlindring og forebygging av komplikasjoner. Helbredende behandling finnes ikke. Behandling med kosttilskud som Q-10, asparginsyre, karnitin og eventuelt kreatin kan muligens redusere tretthet og muskelsvakhet. Enkelte kan trenge tilpasset diett. Kartlegging av graden av symptom kan være nyttig i planlegging og tilrettelegging for sykdommen
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 13.05.20

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen:

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/

Nevromuskulært kompetansesenter

  • NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
  • NMK kontaktinformasjon

EMAN

  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
  • De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.

Frambu