Tilstand

Mitokondrie-nevrogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE)

Sammendrag

  • Definisjon:Dette er en arvelig  (autosomal recessiv) mitokondriesykdom, og f.eks. mutasjoner i TYMP-genet kan gi sykdommen. Genet koder for thymidin fosforylase, og uten dette enzymet får man for høye nivå av aminosyren thymidin. Akkurat hvordan dette forårsaker de spesifikke symptomene ved sykdommen er ukjent.
  • Forekomst:På verdensbasis er det kjent omtrent 100 tilfeller av denne sykdommen, og en forekomst på 1-9 pr. million er antydet. 
  • Symptomer: Sykdommen begynner gjerne i barneårene, og gir først symptomer i form av mage-tarm-plager, vansker med øyebevegelsene og øyelokkets muskler. Mageplagene kan være til forveksling lik med plagene fra mange andre tilstander, men behandling vil som regel ikke gi forventet effekt. 
  • Funn:Veksthemming og relativ lav kroppsvekt og liten muskelmasse er vanlig. Synsforstyrrelser og hørselstap er vanlig forekommende. 
  • Diagnostikk:MR av hjernen viser typiske forandringer i hvit substans (leukoencefalopati). Blod- og ryggmargsprøver kan vise forhøyet nivå av melkesyre og pyruvat. Biopsi av hud, muskler og tarm kan bidra til å avklare diagnosen, og det samme gjelder elektronmikroskopi (viser mitokondrienes antall og utseende). 
  • Behandling:Symptomatisk behandling, kurerende behandling finnes ikke. Støttebehandling med kosttilskudd har ikke vist effekt. Blokadebehandling av nervenettverk i tarmen kan lindre. Legespesialister på adekvate områder samt fysioterapeut, ergoterapeut og ernæringsfysiolog kan være nødvendig.
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.05.2016

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Mitokondrie-nevrogastrointestinal encefalomyopati

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet