1. NHI.no
  2. Sykdommer
  3. Sjeldne tilstander
  4. M
  5. Morbus Osler - HHT
  • Definisjon:Dette er en medfødt sykdom (autosomal dominant) som forårsaker en defekt i oppbyggingen av blodårer. 
  • Forekomst:I Norge kjenner man til ca. 500 personer (2018), men man antar at sykdommen er underdiagnostisert. Internasjonalt oppgis insidens til å være mellom 1-10 fødsler per 10 000. Plagene øker som regel med alderen.
  • Symptomer:Blodåredefekten gir lettblødende karnøster over hele kroppen, men blødninger fra nesen forekommer hyppigst. Alvorlighetsgrad og debutalder varierer mye fra person til person, også innad i samme familie. Halvparten utvikler plagene som barn, 2 av 3 har plager fra sykdommen før 25 år, og få utvikler tilstanden etter fylte 50 år. 
  • Funn:Lettblødende forandringer (telangiektasier) kan være synlig som som røde prikker i hud eller slimhinner, særlig på hender og i ansikt (lepper, nese og munn). Sivblødninger i tarmen kan gi anemi. AV-malformasjoner i lunger gir økt risiko for blodpropp, infeksjoner og dårlig oksygentilførsel (tungpusthet) - slike forandringer kan også være å finne i andre organ (i lever hos 50% og hjernen hos 10 %).
  • Diagnostikk:Fire typiske kjennetegn: - Sykdommen finnes i nær familie. - Hyppige neseblødninger (mer enn fire per måned). - Blodkarnøster på hud eller slimhinner. - Teleangiektasier i indre organer eller AV-malformasjoner. Ved kjent genfeil er diagnosen mulig å stille ved DNA-testing. Om 3 av punktene over er oppfylt kan man stille diagnosen, og den mistenkes om 2 punkter er oppfylt.
  • Behandling:Symptomatisk behandling. Nyttige tiltak omfatter regelmessig kontroll av jern og blodprosent. Unngå medikamenter med blodfortynnende effekt. Hold neseslimhinnen myk, bruk blodstansende kompresser ved blødning, laserbehandling kan brenne bort hyppige blødningsfokus. Problematiske kar-malformasjoner i lungene kan coiles. Profylaktisk antibiotika ved tannbehandling og kirugiske inngrep dersom pasienten har malformasjoner i lungene eller ukjent lungestatus. Skjemmende, lett synlige karnøster kan fjernes med laserbehandling.
 Tilstand

Morbus Osler - HHT

Sist revidert: 04.09.2018
Godkjent av medisinsk redaktør

Hopp til innhold

Legehandboka omtaler Oslers sykdom. Senter for sjeldne diagnoser omtaler også denne lidelsen:

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne br


ukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.

Fagmedarbeider

  • Gunvor Aslaksen Ruud, bioingeniør. Rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser. 

Er du helsepersonell?

Ved å oppgi dette kan du få bedre tilpasset innhold om du har formell helsefaglig kompetanse