Morbus Osler - HHT

Definisjon:Dette er en medfødt sykdom (autosomal dominant) som forårsaker en defekt i oppbyggingen av blodårer.
Forekomst:I Norge var det i 2011 registrert 200 tilfeller, men man antar at sykdommen er underdiagnostisert. Internasjonalt oppgis insidens til å være mellom 1-10 fødsler per 10 000. Plagene øker som regel med alderen.
Symptomer:Blodåredefekten gir lettblødende karnøster over hele kroppen, men blødninger fra nesen forekommer hyppigst. Alvorlighetsgrad og debutalder varierer mye fra person til person, også innad i samme familie. Halvparten utvikler plagene som barn, 2 av 3 har plager fra sykdommen før 25 år, og få utvikler tilstanden etter fylte 50 år.
Funn:Lettblødende forandringer (telangiektasier) kan være synlig som som røde prikker i hud eller slimhinner, særlig på hender og i ansikt (lepper, nese og munn). AV-malformasjoner i lunger gir økt risiko for blodpropp, infeksjoner og dårlig oksygentilførsel (tungpusthet). Sivblødninger i tarm kan gi anemi.
Diagnostikk:Fire typiske kjennetegn: - Sykdommen finnes i nær familie. - Hyppige neseblødninger (mer enn fire per måned). - Blodkarnøster på hud eller slimhinner. - Teleangiektasier i indre organer eller AV-malformasjoner. Ved kjent genfeil er diagnosen mulig å stille ved DNA-testing. Om 3 av puinktene over er oppfylt brukes diagnosen, og den mistenkes om 2 punkter er oppfylt.
Behandling:Symptomatisk behandling, helende behandling eksisterer ikke. Nyttige tiltak omfatter regelmessig kontroll av jern og blodprosent. Unngå medikamenter med blodfortynnende effekt. Hold neseslimhinnen myk, bruk blodstansende kompresser ved blødning, laserbehandling kan brenne bort hyppige blødningsfokus. Problematiske kar-malformasjoner i lungene kan coiles. Profylaktisk antibiotika ved tannbehandling og kirugiske inngrep ved malformasjoner i lungene. Skjemmende, lett synlige karnøster kan fjernes med laserbehandling. Åpenhet rundt problemstillinger knyttet til diagnosen anbefales for å unngå sosial isolasjon.
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 10.05.16.

Sist revidert: 10.05.2016

Godkjent av medisinsk redaktør

Hopp til innhold

Legehandboka omtaler Oslers sykdom. Senter for sjeldne diagnoser omtaler også denne lidelsen:

Morbus Osler - HHT

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne br

ukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser
.