Kvalitetssjekk- Definisjon:Medfødt sykdom (autosomal dominant) som forårsaker en defekt i oppbyggingen av blodårer og karmalformasjoner.
- Forekomst:Det er kjent opp mot 500 personer med HHT i Norge, noe som tilsvarer internasjonalt oppgitt forekomste( 1 pr 5000). Forekomsten antas å være tilsvarende for Norge, men diagnosen er nok underdiagnostisert. Plagene øker som regel med alderen.
- Symptomer:Blodåredefekten gir lettblødende karnøster over hele kroppen, men blødninger fra nesen forekommer hyppigst. Alvorlighetsgrad og debutalder varierer mye fra person til person, også innad i samme familie. Halvparten utvikler plagene som barn, 2 av 3 har plager fra sykdommen før 25 år, og få utvikler tilstanden etter fylte 50 år.
- Funn:Lettblødende forandringer (telangiektasier) kan være synlig som som røde prikker i hud eller slimhinner, særlig på hender og i ansikt (lepper, nese og munn). Arteriovenøse malformasjoner i lunger gir økt risiko for blodpropp, infeksjoner og dårlig oksygentilførsel (tungpusthet). Sivblødninger i tarm kan gi anemi. Karmalformasjoner kan ramme mange organer, f.eks. vil ca. 10-20% utvikle slike i hjernens blodårer.
- Diagnostikk:Fire typiske kjennetegn: (1) Sykdommen finnes i nær familie. (2) Hyppige neseblødninger (mer enn fire per måned). (3) Blodkarnøster på hud eller slimhinner. (4) Teleangiektasier i og/eller AV-malformasjoner i indre organer. Om 3 kriterier er oppfylt kan man stille diagnosen, tilstanden mistenkes ved 2 oppfylte kriterier.
- Behandling:Symptomatisk behandling, helbredende behandling fins ikke. Behandlingsalternativene for neseblødninger er mange; lasebehandling (førstevalg), mens elektrokauterisering av neseblødninger bør unngås. Det anbefales å holde neseslimhinnen myk, og at pasienten benytter blodstansende kompresser ved blødning. Pasienter med HHT bør undersøkes med CT av lungene, og ev. kar-malformasjoner lukkes (coiles) om mulig. Kvinner med HHT bør få lungene undersøkt for malformasjoner før de blir gravide, og at at de føder på sykehus med barneavdeling. Skjemmende, lett synlige karnøster kan fjernes med laserbehandling. Regelmessig kontroll av jern og blodprosent. Profylaktisk antibiotika ved tannbehandling og kirugiske inngrep ved malformasjoner i lungene eller om lungestatus er ukjent. Åpenhet rundt problemstillinger knyttet til diagnosen anbefales for å unngå sosial isolasjon.
- Nettsiden med Senter for sjeldne diagnosers sin omtale ble besøkt 06.12.19
- Legehåndboka har en egen utvidet omtale av Oslers sykdom
- Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av diagnosen
Senter for sjeldne diagnoser
Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no).
Fagmedarbeidere
- Gunvor Aslaksen Ruud, bioingeniør. Rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser.
