Tilstand

MPS I (Hurlers sykdom)

  • Definisjon:Dette er en arvelig (autosomal recessiv) medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene dermatansulfal og heparansulfat. Dette forårsaker avleiringer i kroppens vev, også i hjernen, og en gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse.
  • Forekomst:Sykdommen forekommer i både alvorlige og mildere former. Den alvorlige formen forekommer hos ca. 1 av 100 000, mens den milde formen forekommer hos ca. 1 av 500 000
  • Symptomer: Alvorlig form oppstår som regel mellom 5 mnd. og 4 års alder, mild for gir seg som regel til kjenne mellom 3-10 år. Før symptomene oppstår fremstår barnet som friskt, men ofte med et litt påfallende stort hode - psykomotorisk utvikling og vekst kan også være langsom. Grove og markerte ansiktstrekk, armer og ben virker gjerne korte med brede hender og føtter, tykk tunge og hes stemme. Leddene kan ikke strekkes normalt.
  • Funn:Ved den alvorligste formen er hjernen påvirket og mange organsystemer involvert. Skjelettforandringer med kortvoksthet, avleiringer i øyets hornhinne, og lever- og miltforstørrelse er vanlig. Lyske- eller navlebrokk er også vanlig.
  • Diagnostikk:Påvisning av glukosaminoglykaner (GAG) i urin gir sterk mistanke. Diagnose kan bekreftes ved bestemmelse av aktiviteten av enzymet alfa-iduronidase i celler fra blod- eller hudprøve, DNA-undersøkelse kan også være aktuelt, men de fleste familier har sin egen mutasjon og denne undersøkelsen forutsetter at denne er kjent. Er mutasjonen kjent er det også mulig å gjøre bærertesting.
  • Behandling:Behandlingsmuligheter som kan bremse sykdomsutviklingen er tilgjengelig og omfatter beinmargstransplantasjon. Skal hjerneskade unngås må denne behandling igangsettes tidlig. Prosedyren er knyttet til både omfattende bedring og betydelig risiko. Den andre behandlingsmetoden er enzymerstatningsterapi. Denne behandlingen benyttes der første alternativ ikke er mulig. Den bremser sykdomsforløpet, gis som ukentlig infusjon, men krysser ikke blod-hjernebarriæren og kan ikke påvirke sykdomsprossessen der. I tillegg følger symptomspesifikk lindring, behandling og oppfølging. Stikkord for oppfølging omfatter: Øyelege (hornhinnefordunklinger, linsefordunklinger og netthinneforandringer). Øre-/nese-/halslege (adenoide vegetasjoner/nedsatt hørsel/ obstruktiv søvnapnoe). Nevrokirurg (nedsatt stabilitet i nakkeledd/ påleiringer i spinalkanalen). Ortoped (kyfose/skoliose/hofte, kne, ankelproblemer). Barnelege ( nevrologiske utfall/karpal tunnel syndrom). Lungelege (pustekapasitet). Hjertelege (påleiringer på hjerteklaffer). Tannlege (medisinske forhold i munnhulen)
  • Nettsiden med Frambu sin omtale av tilstanden ble besøkt 20.06.16

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • MPS I (Hurlers sykdom)

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet