• Definisjon:Skyldes mangelfull nedbrytning av dermatansulfat og heparansulfat, med følgende opphopning og avleiring av disse i flere av kroppens vev (MPS = mukopolysakkaridose). Skyldes en mutasjon i genet IDS, noe som gir enn opphopning av glykosaminoglykaner (GAG). X-bundet arvegang, evt. gonademosaikk eller spontanmutasjon. 
  • Forekomst:Rammer nesten utelukkende gutter. Sykdommen anslås til å ramme 0,6-1 av 100 000 fødsler hvert år i Norge.
  • Symptomer:Varierende alvorlighetsgrad, men utviklingshemming er vanlig. Kortvoksthet, stort hode (med eller uten vannhode), stor tunge, hes stemme og hørselstap er typisk.
  • Funn:Tilstanden påvirker utviklingen av skjelettet, indre organer og andre vev. Overhyppighet av hørselstap, pigmentforandringer på netthinnen, stor lever og/eller milt, kontrakturer i ledd, spinal stenose og/eller karpaltunnelsyndrom.
  • Diagnostikk:Påvisning av GAG i urin og typiske røntgenfunn taler sterkt for MPS-sykdom. Aktiviteten til enzymet I2S i hvite blodceller kan bekrefte diagnosen.
  • Behandling:Sykdommen kan behandeles med enzymerstatningsterapi, men behandlingen kan ikke bedre alle aspekt av sykdommen. Symptomatisk oppfølging. Stor tunge og lepper resulterer ofte i munnpusting og munntørrhet. TAKO-senteret kan rådgi i forhold til tannhelse. Genetisk veiledning og fosterdiagnostikk tilbys foreldrene ved ytterligere barneønske. 
  • Nettsiden med Frambu sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.07.17
 Tilstand

MPS II (Hunters sykdom)

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet