Tilstand

MPS II (Hunters sykdom)

  • Definisjon:Skyldes mangelfull nedbrytning av dermatansulfat og heparansulfat, med følgende opphopning og avleiring av disse i flere av kroppens vev (MPS = mukopolysakkaridose). Skyldes en mutasjon i genet IDS, noe som gir enn opphopning av glykosaminoglykaner (GAG). X-bundet arvegang, evt. gonademosaikk eller spontanmutasjon. 
  • Forekomst:Rammer nesten utelukkende gutter. Sykdommen anslås til å ramme 0,6-1 av 100 000 fødsler hvert år i Norge.
  • Symptomer:Varierende alvorlighetsgrad, men utviklingshemming er vanlig. Kortvoksthet, stort hode (med eller uten vannhode), stor tunge, hes stemme og hørselstap er typisk.
  • Funn:Tilstanden påvirker utviklingen av skjelettet, indre organer og andre vev. Overhyppighet av hørselstap, pigmentforandringer på netthinnen, stor lever og/eller milt, kontrakturer i ledd, spinal stenose og/eller karpaltunnelsyndrom.
  • Diagnostikk:Påvisning av GAG i urin og typiske røntgenfunn taler sterkt for MPS-sykdom. Aktiviteten til enzymet I2S i hvite blodceller kan bekrefte diagnosen.
  • Behandling:Sykdommen kan behandeles med enzymerstatningsterapi, men behandlingen kan ikke bedre alle aspekt av sykdommen. Symptomatisk oppfølging. Stor tunge og lepper resulterer ofte i munnpusting og munntørrhet. TAKO-senteret kan rådgi i forhold til tannhelse. Genetisk veiledning og fosterdiagnostikk tilbys foreldrene ved ytterligere barneønske. 
  • Nettsiden med Frambu sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.07.17

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • MPS II (Hunters sykdom)

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet